TY - JOUR AU - Yunis, E. AU - Egel, H. AU - Zúñiga, R. AU - Ramírez, E. AU - Torres de Caballero, O. M. AU - Leibovici, M. PY - 1997 DA - 1997// TI - “de novo” trisomy 1q32→1qter and monosomy 3p25→3pter JO - Hum Genet VL - 36 UR - https://doi.org/10.1007/BF00390442 DO - 10.1007/BF00390442 ID - Yunis1997 ER - TY - JOUR AU - Cook, P. J. AU - Fear, C. N. AU - Povey, S. PY - 1978 DA - 1978// TI - A 1q translocation family segregating for peptidase C JO - Cytogenet Cell Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1159/000130975 DO - 10.1159/000130975 ID - Cook1978 ER - TY - JOUR AU - Schinzel, A. PY - 1981 DA - 1981// TI - Duplication-deletion with partial trisomy 1q and partial monosomy 3p resulting from a maternal reciprocal translocation rcp(1;3)(q32;p25) JO - J Med Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.18.1.64 DO - 10.1136/jmg.18.1.64 ID - Schinzel1981 ER - TY - JOUR AU - McCarthy, G. T. AU - Fear, C. N. AU - Berry, A. C. PY - 1986 DA - 1986// TI - Three children with partial trisomy 1q and partial monosomy 3p JO - J Med Genet VL - 23 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.23.5.466 DO - 10.1136/jmg.23.5.466 ID - McCarthy1986 ER - TY - JOUR AU - Sunaga, Y. AU - Ohtsuka, T. AU - Nagashima, K. AU - Kuroume, T. PY - 1993 DA - 1993// TI - Two siblings with partial trisomy 1(q42.3-ter) JO - Brain Dev VL - 15 UR - https://doi.org/10.1016/0387-7604(93)90048-D DO - 10.1016/0387-7604(93)90048-D ID - Sunaga1993 ER - TY - JOUR AU - Kozma, C. AU - Slavotinek, A. M. AU - Meck, J. M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Segregation of a t(1;3) translocation in multiple affected family members with both types of adjacent-1 segregants JO - Am J Med Genet VL - 124A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.20332 DO - 10.1002/ajmg.a.20332 ID - Kozma2004 ER - TY - JOUR AU - Li, C. AU - Mahajan, V. AU - Wang, J. C. AU - Paes, B. PY - 2013 DA - 2013// TI - Monosomy 3pter-p25.3 and trisomy 1q42.13-qter in a boy with profound growth and developmental restriction, multiple congenital anomalies, and early death JO - Pediatr Neonatol VL - 54 UR - https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2013.01.009 DO - 10.1016/j.pedneo.2013.01.009 ID - Li2013 ER - TY - JOUR AU - Chia, N. L. AU - Bousfield, L. R. AU - Poon, C. C. AU - Trudinger, B. J. PY - 1988 DA - 1988// TI - Trisomy (1q)(q42-qter): confirmation of a syndrome JO - Clin Genet VL - 34 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1988.tb02869.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1988.tb02869.x ID - Chia1988 ER - TY - JOUR AU - Rasmussen, S. A. AU - Frias, J. L. AU - Lafer, C. Z. AU - Eunpu, D. L. AU - Zackai, E. H. PY - 1990 DA - 1990// TI - Partial duplication 1q: report of four patients and review of the literature JO - Am J Med Genet VL - 36 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320360203 DO - 10.1002/ajmg.1320360203 ID - Rasmussen1990 ER - TY - JOUR AU - Kennerknecht, I. AU - Barbi, G. AU - Rodens, K. PY - 1993 DA - 1993// TI - Dup(1q)(q42-qter) syndrome: case report and review of literature JO - Am J Med Genet VL - 47 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320470805 DO - 10.1002/ajmg.1320470805 ID - Kennerknecht1993 ER - TY - JOUR AU - Verschuuren-Bemelmans, C. C. AU - Leegte, B. AU - Hodenius, T. M. AU - Cobben, J. M. PY - 1995 DA - 1995// TI - Trisomy 1q42→qter in a sister and brother: further delineation of the “trisomy 1q42→qter syndrome” JO - Am J Med Genet VL - 58 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320580116 DO - 10.1002/ajmg.1320580116 ID - Verschuuren-Bemelmans1995 ER - TY - JOUR AU - Concolino, D. AU - Cinti, R. AU - Ferraro, L. AU - Moricca, M. T. AU - Strisciuglio, P. PY - 1998 DA - 1998// TI - Partial trisomy 1 (q42 →qter): a new case with a mild phenotype JO - J Med Genet VL - 35 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.35.1.75 DO - 10.1136/jmg.35.1.75 ID - Concolino1998 ER - TY - JOUR AU - Villa, N. AU - Sala, E. AU - Colombo, D. AU - Dell’Orto, M. AU - Dalprá, L. PY - 2000 DA - 2000// TI - Monosomy and trisomy 1q44-qter in two sisters originating from a half cryptic 1q;15p translocation JO - J Med Genet VL - 37 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.37.8.612 DO - 10.1136/jmg.37.8.612 ID - Villa2000 ER - TY - JOUR AU - De Brasi, D. AU - Rossi, E. AU - Giglio, S. AU - D’Agostino, A. AU - Titomanlio, L. AU - Farina, V. AU - Andria, G. AU - Sebastio, G. PY - 2001 DA - 2001// TI - Inv dup del (1)(pter– > q44::q44– > q42:) with the classical phenotype of trisomy 1q42-qter JO - Am J Med Genet VL - 104 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1589 DO - 10.1002/ajmg.1589 ID - De Brasi2001 ER - TY - JOUR AU - Emberger, W. AU - Petek, E. AU - Kroisel, P. M. AU - Zierler, H. AU - Wagner, K. PY - 2001 DA - 2001// TI - Clinical and molecular cytogenetic characterization of two patients with partial trisomy 1q41-qter: further delineation of partial trisomy 1q syndrome JO - Am J Med Genet VL - 104 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.10096 DO - 10.1002/ajmg.10096 ID - Emberger2001 ER - TY - JOUR AU - Morava, E. AU - Jackson, K. E. AU - Tsien, F. AU - Marble, M. R. PY - 2004 DA - 2004// TI - Trisomy 1q43 syndrome: a consistent phenotype with macrocephaly, characteristic face, developmental delay and cardiac anomalies JO - Genet Couns VL - 15 ID - Morava2004 ER - TY - JOUR AU - Polityko, A. AU - Starke, H. AU - Rumyantseva, N. AU - Claussen, U. AU - Liehr, T. AU - Raskin, S. PY - 2005 DA - 2005// TI - Three cases with rare interstitial rearrangements of chromosome 1 characterized by multicolor banding JO - Cytogenet Genome Res VL - 111 UR - https://doi.org/10.1159/000086388 DO - 10.1159/000086388 ID - Polityko2005 ER - TY - JOUR AU - Coccé, M. C. AU - Villa, O. AU - Obregon, M. G. AU - Salido, M. AU - Barreiro, C. AU - Solé, F. AU - Gallego, M. S. PY - 2007 DA - 2007// TI - Duplication dup(1)(q41q44) defined by fluorescence in situ hybridization: delineation of the “trisomy 1q42→qter syndrome” JO - Cytogenet Genome Res VL - 118 UR - https://doi.org/10.1159/000106446 DO - 10.1159/000106446 ID - Coccé2007 ER - TY - JOUR AU - Percesepe, A. AU - Lugli, L. AU - Pierluigi, M. AU - Cavani, S. AU - Malacame, M. AU - Roversi, M. F. AU - Ferrati, F. AU - Forabosco, A. PY - 2007 DA - 2007// TI - Pure segmental trisomy 1q42-qter in a boy with a severe phenotype JO - Am J Med Genet VL - 143A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31890 DO - 10.1002/ajmg.a.31890 ID - Percesepe2007 ER - TY - JOUR AU - Kulikowski, L. D. AU - Bellucco, F. T. AU - Nogueira, S. I. AU - Christofolini, D. M. AU - Smith M de, A. AU - de Mello, C. B. AU - Brunoni, D. AU - Melaragno, M. I. PY - 2008 DA - 2008// TI - Pure duplication 1q41-qter: further delineation of trisomy 1q syndromes JO - Am J Med Genet VL - 146A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32510 DO - 10.1002/ajmg.a.32510 ID - Kulikowski2008 ER - TY - JOUR AU - Shin, Y. B. AU - Nam, S. O. AU - Seo, E. J. AU - Kim, H. H. AU - Chang, C. L. AU - Lee, E. Y. AU - Son, H. C. AU - Hwan, S. H. PY - 2008 DA - 2008// TI - Partial trisomy 1q41 syndrome delineated by whole genomic array comparative genome hybridization JO - J Korean Med Sci VL - 23 UR - https://doi.org/10.3346/jkms.2008.23.6.1097 DO - 10.3346/jkms.2008.23.6.1097 ID - Shin2008 ER - TY - JOUR AU - Fernandez, T. AU - Morgan, T. AU - Davis, N. AU - Klin, A. AU - Morris, A. AU - Farhi, A. AU - Lifton, R. P. AU - State, M. W. PY - 2004 DA - 2004// TI - Disruption of Contactin 4 (CNTN4) results in development delay and other features of 3p deletion syndrome JO - Am J Med Genet VL - 74 ID - Fernandez2004 ER - TY - JOUR AU - Fernandez, T. V. AU - García-González, I. J. AU - Mason, C. E. AU - Hernández-Zaragoza, G. AU - Ledezma-Rodríguez, V. C. AU - Anguiano-Alvarez, V. M. AU - E’Vega, R. AU - Gutiérrez-Angulo, M. AU - Maya, M. L. AU - García-Bejarano, H. E. AU - González-Cruz, M. AU - Barrios, S. AU - Atorga, R. AU - López-Cardona, M. G. AU - Armendariz-Borunda, J. AU - State, M. W. AU - Dávalos, N. O. PY - 2008 DA - 2008// TI - Molecular characterization of a patient with 3p deletion syndrome and a review of the literature JO - Am J Med Genet VL - 146A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32533 DO - 10.1002/ajmg.a.32533 ID - Fernandez2008 ER - TY - JOUR AU - Gunnarsson, C. AU - Foyn Bruun, C. PY - 2010 DA - 2010// TI - Molecular characterization and clinical features of a patient with an interstitial deletion of 3p25.3-p26.1 JO - Am J Med Genet VL - 152A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33353 DO - 10.1002/ajmg.a.33353 ID - Gunnarsson2010 ER - TY - JOUR AU - Shuib, S. AU - McMullan, D. AU - Rattenberry, E. AU - Barber, R. M. AU - Rahman, F. AU - Zatyka, M. AU - Chapman, C. AU - Macdonald, F. AU - Lati, F. AU - Davison, V. AU - Maher, E. R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Microarray based analysis of 3p25-p26 deletions (3p- syndrome) JO - Am J Med Genet VL - 149A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32824 DO - 10.1002/ajmg.a.32824 ID - Shuib2009 ER - TY - JOUR AU - Pohjola, P. AU - de Leeuw, N. AU - Penttinen, M. AU - Kääriälnen, H. PY - 2010 DA - 2010// TI - Terminal 3p deletions in two families—correlation between molecular karyotype and phenotype JO - Am J Med Genet VL - 152A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33215 DO - 10.1002/ajmg.a.33215 ID - Pohjola2010 ER - TY - JOUR AU - Cuoco, C. AU - Ronchetto, P. AU - Gimelli, S. AU - Béna, F. AU - Divizia, M. T. AU - Lerone, M. AU - Miravelli-Badenier, M. AU - Mascaretti, M. AU - Gimelli, G. PY - 2011 DA - 2011// TI - Microarray based analysis of an inherited terminal 3p26.3 deletion, containing only the CHL1 gene, from a normal father to his two affected children JO - Orphanet J Rare Dis VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-12 DO - 10.1186/1750-1172-6-12 ID - Cuoco2011 ER - TY - JOUR AU - Chen, C. P. AU - Su, Y. N. AU - Chen, C. Y. AU - Su, J. W. AU - Chern, S. R. AU - Town, D. D. AU - Wang, W. PY - 2012 DA - 2012// TI - Pure partial monosomy 3p(3p25.3-pter): prenatal diagnosis and array comparative genomic hybridization characterization JO - Taiwan J Obstet Gynecol VL - 51 UR - https://doi.org/10.1016/j.tjog.2012.07.022 DO - 10.1016/j.tjog.2012.07.022 ID - Chen2012 ER - TY - JOUR AU - Peltekova, I. T. AU - Macdonald, A. AU - Armour, C. M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Microdeletion on 3p25 in a patient with features of 3p deletion syndrome JO - Am J Med Genet VL - 158A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35559 DO - 10.1002/ajmg.a.35559 ID - Peltekova2012 ER - TY - JOUR AU - Malmgren, H. AU - Sahién, S. AU - Wide, K. AU - Lundvall, M. AU - Biennow, E. PY - 2007 DA - 2007// TI - Distal 3p deletion syndrome: detailed molecular cytogenetic and clinical characterization of three small distal deletions and review JO - Am J Med Genet VL - 143A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31902 DO - 10.1002/ajmg.a.31902 ID - Malmgren2007 ER - TY - JOUR AU - Michels, V. V. AU - Berseth, C. L. AU - O’Brien, J. F. AU - Dewald, G. PY - 1984 DA - 1984// TI - Duplication of part of chromosome 1q: clinical report and review of literature JO - Am J Med Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320180116 DO - 10.1002/ajmg.1320180116 ID - Michels1984 ER - TY - STD TI - Database of Genomic Variants. [http://projects.tcag.ca/variation/] UR - http://projects.tcag.ca/variation/ ID - ref32 ER - TY - JOUR AU - Zhang, J. AU - Feuk, L. AU - Duggan, G. E. AU - Khaja, R. AU - Scherer, S. W. PY - 2006 DA - 2006// TI - Development of bioinformatics resources for display and analysis of copy number and other structural variants in the human genome JO - Cytogenet Genome Res VL - 115 UR - https://doi.org/10.1159/000095916 DO - 10.1159/000095916 ID - Zhang2006 ER - TY - JOUR AU - Leisti, J. AU - Aula, P. PY - 1980 DA - 1980// TI - Partial trisomy 1 (q42 leads to ter) JO - Clin Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1980.tb02297.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1980.tb02297.x ID - Leisti1980 ER - TY - JOUR AU - Ballif, B. C. AU - Rosenfeld, J. A. AU - Traylor, R. AU - Theisen, A. AU - Bader, P. I. AU - Ladda, R. L. AU - Sell, S. L. AU - Steinraths, M. AU - Surti, U. AU - McGuire, M. AU - Williams, S. AU - Farrell, S. A. AU - Filiano, J. AU - Schnur, R. E. AU - Coffey, L. B. AU - Tervo, R. C. AU - Stroud, T. AU - Marble, M. AU - Netzloff, M. AU - Hanson, K. AU - Aylsworth, A. S. AU - Bamforth, J. S. AU - Babu, D. AU - Niyazov, D. M. AU - Ravnan, J. B. AU - Schultz, R. A. AU - Lamb, A. N. AU - Torchia, B. S. AU - Bejjani, B. A. AU - Shaffer, L. G. PY - 2012 DA - 2012// TI - High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44 JO - Hum Genet VL - 131 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-011-1073-y DO - 10.1007/s00439-011-1073-y ID - Ballif2012 ER - TY - JOUR AU - Mercati, O. AU - Danckaert, A. AU - André-Leroux, G. AU - Bellinzoni, M. AU - Gouder, L. AU - Watanabe, K. AU - Shimoda, Y. AU - Grailhe, R. AU - de Chaumont, F. AU - Bourgeron, T. AU - Cloëz-Tayarani, I. PY - 2013 DA - 2013// TI - Contactin 4, -5 and -6 differentially regulate neuritogenesis while they display identical PTPRG binding sites JO - Biol Open VL - 2 UR - https://doi.org/10.1242/bio.20133343 DO - 10.1242/bio.20133343 ID - Mercati2013 ER - TY - JOUR AU - Kost, M. V. AU - Alimov, A. A. AU - Sarafanov, A. G. AU - Tikchomirova, T. P. AU - Gumeniuk, R. R. AU - Timofeeva, M. J. A. AU - Zelenin, A. V. PY - 1995 DA - 1995// TI - 5S rRNA gene hybridizes to human chromosome 1 at two sites (1q42.11-->q42.13 and 1q43) JO - Cytogenet Cell Genet VL - 68 UR - https://doi.org/10.1159/000133896 DO - 10.1159/000133896 ID - Kost1995 ER - TY - JOUR AU - Akalin, I. AU - Bozdag, S. AU - Spielmann, M. AU - Basaran, S. Y. AU - Nanda, I. AU - Klopocki, E. PY - 2014 DA - 2014// TI - Partial trisomy 1q41-qter and partial trisomy 9pter-9q21.32 in a newborn infant: an array CGH analysis and review JO - Am J Med Genet Part A VL - 164A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36278 DO - 10.1002/ajmg.a.36278 ID - Akalin2014 ER - TY - STD TI - The pre-publication history for this paper can be accessed here:http://www.biomedcentral.com/1755-8794/7/55/prepub UR - http://www.biomedcentral.com/1755-8794/7/55/prepub ID - ref39 ER -