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Table 1 Clinical characteristics of patients with trisomy 1q and monosomy 3p derived from t(1;3)

From: Trisomy 1q41-qter and monosomy 3p26.3-pter in a family with a translocation (1;3): further delineation of the syndromes

Reference

Yunis [1]

Cook [2]

Schinzel [3]

McCarthy [4]

Sunaga [5]

Kozma [6]

Li [7]

Our study

1q trisomyc segment/size

q32→qter

q25→qter

q32→qter

q25→qter

q42.3→qter

q42.3→qter

q42.13→qter 21.6 Mb

q41→qter 30.4 Mb

3p monosomyc segment/size

p25→pter

p23→pter

p25→pter

p23→pter

p26.3→pter

p25→pter

p25.3→pter 10.79 Mb

p26.3→pter 1.7 Mb

Cytogenetic analyses

K

K

K

K

HRK

HRK, FISH

K, aCGH

K, FISH, HDMA

Patient

 

P1

P 2

P 3

 

P 1

P 2

P 3

P 1

P 2

P 1

P 2

P 3

  

Origin

de novo

mat

mat

pat

mat

mat

mat

pat

mat

mat

pat

mat

mat

mat

mat

Gender

F

F

M

F

M

F

M

F

M

M

F

F

M

M

M

Age

1 y

NR

NR

NR

17y 8 m

20 y

19 y

18y

6 y

4 y

3 wks

At B

At B

At B

2y 8 m

Age at death

NR

NR

NR

NR

NR

-

-

-

-

-

3 wks

16 m

9 y

9 m

-

Hirsutism

-

NR

NR

NR

+

-

-

-

-

-

-

-

-

+

+

Brachicephaly

+

NR

NR

NR

-

+

NR

NR

NR

NR

+

-

-

-

+

Wide fontanelles

+

NR

NR

NR

-

NR

NR

NR

NR

NR

+

-

-

+

-

CNSA

NR

NR

NR

NR

+

NR

NR

NR

VD

VD

+

+

-

VD

VD

Abnormal EEC

NR

NR

NR

NR

NR

NR

NR

NR

+

-

+

+

+

+

+

Abnormal face

-

+

+

+

TF

+

+

+

-

-

TF

TF

TF

-

+

TI

+

NR

NR

NR

+

NR

NR

NR

+

+

-

-

-

+

+

Epicantal folding

+

NR

NR

NR

+

NR

NR

NR

+

+

-

-

-

NR

-

Hypertelorism

+

NR

NR

NR

+

NR

NR

NR

+

+

+

+

+

NR

+

OEA

+

-

-

-

+

-

-

+

+

+

+

+

+

+

+

Nostrils

-

NR

NR

NR

AN

NR

NR

NR

AN

-

-

AN

AN

AN

AN

Long filtrum

+

NR

NR

NR

-

NR

+

NR

+

+

+

+

+

-

+

Narrow palate

-

NR

NR

NR

+

NR

NR

NR

+

+

+

NR

NR

-

+

Micrognathia

-

NR

NR

NR

-

NR

NR

NR

+

+

+

+

+

+

+

Dysmorphic ears

+

NR

NR

NR

+

+

+

-

+

+

+

+

+

+

+

CHD

-

+

+

+

-

NR

NR

NR

-

-

+

+

-

+

-

GTA

-

NR

NR

NR

-

-

+

-

-

-

-

-

+

+

-

PD/MR

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

+

  1. aCGH: array Comparative Genomic Hybridization; AN: ANterverted; At B: At Birth; CHD: Congenital Heart Disease; CNSA: Central Nervous System Abnormalities; EEC: Electroencephalogram; F: Female, FISH: Fluorescent in situ hybridization; GTA: Genitourinary Track Anomalies; HDMA: high density microarray; HRK: High Resolution Karyotype; K: Karyotype with banding techniques; M: Male; NR: Non Reported; OEA: Other Eye Abnormalities; PD/MR: Psychomotor Delay/Mental Retardation; TF: Triangular Face TI: Temporal Indentation; VD: Ventricular Dilatation; wks: weeks; y: years, m: months; +: feature present; -: feature absent.