Reference | Yunis [1] | Cook [2] | Schinzel [3] | McCarthy [4] | Sunaga [5] | Kozma [6] | Li [7] | Our study | |||||||
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1q trisomyc segment/size | q32→qter | q25→qter | q32→qter | q25→qter | q42.3→qter | q42.3→qter | q42.13→qter 21.6 Mb | q41→qter 30.4 Mb | |||||||
3p monosomyc segment/size | p25→pter | p23→pter | p25→pter | p23→pter | p26.3→pter | p25→pter | p25.3→pter 10.79 Mb | p26.3→pter 1.7 Mb | |||||||
Cytogenetic analyses | K | K | K | K | HRK | HRK, FISH | K, aCGH | K, FISH, HDMA | |||||||
Patient | P1 | P 2 | P 3 | P 1 | P 2 | P 3 | P 1 | P 2 | P 1 | P 2 | P 3 | ||||
Origin | de novo | mat | mat | pat | mat | mat | mat | pat | mat | mat | pat | mat | mat | mat | mat |
Gender | F | F | M | F | M | F | M | F | M | M | F | F | M | M | M |
Age | 1 y | NR | NR | NR | 17y 8 m | 20 y | 19 y | 18y | 6 y | 4 y | 3 wks | At B | At B | At B | 2y 8 m |
Age at death | NR | NR | NR | NR | NR | - | - | - | - | - | 3 wks | 16 m | 9 y | 9 m | - |
Hirsutism | - | NR | NR | NR | + | - | - | - | - | - | - | - | - | + | + |
Brachicephaly | + | NR | NR | NR | - | + | NR | NR | NR | NR | + | - | - | - | + |
Wide fontanelles | + | NR | NR | NR | - | NR | NR | NR | NR | NR | + | - | - | + | - |
CNSA | NR | NR | NR | NR | + | NR | NR | NR | VD | VD | + | + | - | VD | VD |
Abnormal EEC | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | + | - | + | + | + | + | + |
Abnormal face | - | + | + | + | TF | + | + | + | - | - | TF | TF | TF | - | + |
TI | + | NR | NR | NR | + | NR | NR | NR | + | + | - | - | - | + | + |
Epicantal folding | + | NR | NR | NR | + | NR | NR | NR | + | + | - | - | - | NR | - |
Hypertelorism | + | NR | NR | NR | + | NR | NR | NR | + | + | + | + | + | NR | + |
OEA | + | - | - | - | + | - | - | + | + | + | + | + | + | + | + |
Nostrils | - | NR | NR | NR | AN | NR | NR | NR | AN | - | - | AN | AN | AN | AN |
Long filtrum | + | NR | NR | NR | - | NR | + | NR | + | + | + | + | + | - | + |
Narrow palate | - | NR | NR | NR | + | NR | NR | NR | + | + | + | NR | NR | - | + |
Micrognathia | - | NR | NR | NR | - | NR | NR | NR | + | + | + | + | + | + | + |
Dysmorphic ears | + | NR | NR | NR | + | + | + | - | + | + | + | + | + | + | + |
CHD | - | + | + | + | - | NR | NR | NR | - | - | + | + | - | + | - |
GTA | - | NR | NR | NR | - | - | + | - | - | - | - | - | + | + | - |
PD/MR | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + | + |