Reference | Fernandez [22] | Fernandez [23] | Gunnarson [24] | Shuib [25] | Pohjola [26] | Cuoco [27] | Chen [28] | Peltekova [29] | Our study | ||||
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3p monosomic segment/ Size | p26a none | p26.2-pterb 4.5 Mb | p25.3-p26.1c 1.6 Mb | p25.2-pter 12.65 Mb, 12.25 Mb, 12.05 Mb | p25.3-pter 9.55 Mb to 11.50 Mb | p25.3-p26.1 6.3 Mb | p26.1-pter 8.6 Mb | p25.3-pter 9.0 Mb | p26.3-pter 1.10 Mb | p26.3-pter 0.90 Mb | p25.3-pter 9.3 Mb | p25.3-p25.3 0.643 Mb | p26.3-pter 1.70 Mb |
Cytogenetic analysis | K, FISH, SNPa | K, FISH, aCGH | K, SNPa | K, MLPA, SNPa | K, FISH, SNPa, MLPA, SEQ | K, FISH, SNPa,MLPA | K, aCGH, QF-PCRd | K, FISH, aCGH, Q-PCR | K, FISH HDMA | ||||
Number of patients | 3 | 9 | 2 | ||||||||||
Origin | de novo | de novo | de novo | de novo | de novo | de novo | de novo | mate | matf | patg | de novo | NR | mat |
Gender | M | M | F | NR | NR | NR | NR | M | M | M/M | F | F | M |
Age | 7y 11 m | 5y 6 m | 4y | NR | NR | NR | NR | 12y | 12y | 9y/7y | 24wg | 22y † | 2y 8 m |
PGD | + | + | - | NR | NR | NR | NR | - | + | 0/2 | NA | + | + |
Hypotonia | + | - | + | NR | NR | NR | NR | + | - | 0/2 | NA | - | + |
Hirsutism | + | - | - | NR | NR | NR | NR | - | - | 0/2 | NR | - | + |
Microcephaly | - | + | + | NR | 2/9 | + | NR | - | + | 0/2 | NR | + | - |
CNSA | - | - | + | NR | NR | NR | NR | - | - | 1/2 | - | + | + |
Triangular face | - | + | - | NR | NR | NR | NR | -g | - | 0/2 | NR | + | + |
DSPF | + | + | - | NR | NR | NR | NR | - | - | 0/2 | NR | + | - |
Ptosis | + | - | + | NR | 2/9 | + | NR | - | - | 0/2 | NR | + | + |
Hypertelorism | + | + | + | NR | NR | NR | NR | - | - | 0/2 | + | - | + |
OEA | + | NR | + | NR | NR | NR | NR | - | - | 1/2 | NR | + | + |
Broad nasal bridge | + | + | + | NR | NR | NR | NR | + | - | 0/2 | NR | + | + |
Hypoplasic nostrils | - | + | - | NR | NR | NR | NR | - | - | 0/2 | NR | - | - |
High or cleft palate | - | + | - | NR | NR | NR | NR | + | - | 0/2 | NR | + | + |
Micrognathia | - | + | - | NR | 2/9 | NR | NR | - | - | 0/2 | + | - | + |
Dysmorphic ears | + | + | + | NR | NR | NR | NR | + | - | 0/2 | + | + | + |
CHD | - | - | + | 3/3 | 2/9 | - | - | - | - | 0/2 | - | + | - |
GTA | - | + | - | NR | NR | NR | NR | - | - | 0/2 | NR | - | - |
Limb abnormalities | + | + | + | NR | NR | NR | NR | + | + | 0/2 | NR | + | + |
PD/MR | BL | + | + | 3/3 | 9/9 | + | - | LD | LD | BL/- | NA | + | + |
Abnormal Language | + | + | + | NR | NR | NR | NR | + | + | 2/2 | NA | + | + |
Seizures | - | + | + | NR | NR | NR | - | - | - | 1/2 | NA | + | + |