TY - JOUR AU - Tartaglia, M. AU - Gelb, B. D. AU - Zenker, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Noonan syndrome and clinically related disorders JO - Best Pract Res ClinEndocrinolMetab VL - 25 UR - https://doi.org/10.1016/j.beem.2010.09.002 DO - 10.1016/j.beem.2010.09.002 ID - Tartaglia2011 ER - TY - JOUR AU - Myers, A. AU - Bernstein, J. A. AU - Brennan, M. L. AU - Curry, C. AU - Esplin, E. D. AU - Fisher, J. AU - Homeyer, M. AU - Manning, M. A. AU - Muller, E. A. AU - Niemi, A. K. AU - Seaver, L. H. AU - Hintz, S. R. AU - Hudgins, L. PY - 2014 DA - 2014// TI - Perinatal features of the RASopathies: Noonan syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome and Costello syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 164A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36737 DO - 10.1002/ajmg.a.36737 ID - Myers2014 ER - TY - JOUR AU - Noonan, J. A. PY - 1968 DA - 1968// TI - Hypertelorism with turner phenotype. A new syndrome with associated congenital heart disease JO - Am J Dis Child VL - 116 UR - https://doi.org/10.1001/archpedi.1968.02100020377005 DO - 10.1001/archpedi.1968.02100020377005 ID - Noonan1968 ER - TY - JOUR AU - Cole, R. B. PY - 1980 DA - 1980// TI - Noonan syndrome a historical perspective JO - Pediatrics VL - 66 ID - Cole1980 ER - TY - JOUR AU - Shaw, A. C. AU - Kalidas, K. AU - Crosby, A. H. AU - Jeffery, S. AU - Patton, M. A. PY - 2007 DA - 2007// TI - The natural history of Noonan syndrome: a long-term follow-up study JO - Arch Dis Child VL - 92 UR - https://doi.org/10.1136/adc.2006.104547 DO - 10.1136/adc.2006.104547 ID - Shaw2007 ER - TY - JOUR AU - Sarkozy, A. AU - Digilio, M. C. AU - Dallapiccola, B. PY - 2008 DA - 2008// TI - Leopard syndrome JO - Orphanet J Rare Dis VL - 3 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-13 DO - 10.1186/1750-1172-3-13 ID - Sarkozy2008 ER - TY - JOUR AU - Sarkozy, A. AU - Carta, C. AU - Moretti, S. AU - Zampino, G. AU - Digilio, M. C. AU - Pantaleoni, F. AU - Scioletti, A. P. AU - Esposito, G. AU - Cordeddu, V. AU - Lepri, F. AU - Petrangeli, V. AU - Dentici, M. L. AU - Mancini, G. M. AU - Selicorni, A. AU - Rossi, C. AU - Mazzanti, L. AU - Marino, B. AU - Ferrero, G. B. AU - Silengo, M. C. AU - Memo, L. AU - Stanzial, F. AU - Faravelli, F. AU - Stuppia, L. AU - Puxeddu, E. AU - Gelb, B. D. AU - Dallapiccola, B. AU - Tartaglia, M. AU - Germline, B. R. A. F. PY - 2009 DA - 2009// TI - Mutations in Noonan, LEOPARD, and cardiofaciocutaneous syndromes: moleculardiversity and associated phenotypic spectrum JO - Hum Mutat VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20955 DO - 10.1002/humu.20955 ID - Sarkozy2009 ER - TY - JOUR AU - Niihori, T. AU - Aoki, Y. AU - Narumi, Y. AU - Neri, G. AU - Cave, H. AU - Verloes, A. PY - 2006 DA - 2006// TI - Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome JO - Nat Genet VL - 38 UR - https://doi.org/10.1038/ng1749 DO - 10.1038/ng1749 ID - Niihori2006 ER - TY - JOUR AU - Dixon-Salazar, T. J. AU - Silhavy, J. L. AU - Udpa, N. AU - Schroth, J. AU - Bielas, S. AU - Olvera, J. AU - Bafna, V. AU - Zaki, M. S. AU - Abdel-Salam, G. H. AU - Mansour, L. A. AU - Selim, L. AU - Abdel-Hadi, S. AU - Marzouki, N. AU - Ben-Omran, T. AU - Al-Saana, N. A. AU - Sonmez, F. M. AU - Celep, F. AU - Azam, M. AU - Hill, K. J. AU - Collazo, A. AU - Fenstermaker, A. G. AU - Novarino, G. AU - Akizu, N. AU - Garimella, K. V. AU - Sougnez, C. AU - Russ, C. AU - Gabriel, S. B. AU - Gleeson, J. G. PY - 2012 DA - 2012// TI - Exome sequencing can improve diagnosis and alter patient management JO - SciTransl Med VL - 4 ID - Dixon-Salazar2012 ER - TY - JOUR AU - Lepri, F. R. AU - Scavell, R. AU - Digilio, M. C. AU - Gnazzo, M. AU - Grotta, S. AU - Dentici, M. L. AU - Pisaneschi, E. AU - Sirleto, P. AU - Capolino, R. AU - Baban, A. AU - Russo, S. AU - Franchin, T. AU - Angioni, A. AU - Dallapiccola, B. PY - 2014 DA - 2014// TI - Diagnosis of Noonan syndrome and related disorders using target next generation sequencing JO - BMC Medical Genetics VL - 23 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2350-15-14 DO - 10.1186/1471-2350-15-14 ID - Lepri2014 ER - TY - JOUR AU - Coromilas, A. AU - Wynn, J. AU - Haverfield, E. AU - Chung, W. K. PY - 2015 DA - 2015// TI - Nonspecific phenotype of Noonan syndrome diagnosed by whole exome sequencing JO - Clinical Case Reports VL - 3 UR - https://doi.org/10.1002/ccr3.205 DO - 10.1002/ccr3.205 ID - Coromilas2015 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Fast and accurate short read alignment with burrows-wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp324 DO - 10.1093/bioinformatics/btp324 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - McKenna, A. AU - Hanna, M. AU - Banks, E. AU - Sivachenko, A. AU - Cibulskis, K. AU - Kernytsky, A. AU - Garimella, K. AU - Altshuler, D. AU - Gabriel, S. AU - Daly, M. AU - DePristo, M. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - The genome analysis toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.107524.110 DO - 10.1101/gr.107524.110 ID - McKenna2010 ER - TY - JOUR AU - Cingolani, P. AU - Platts, A. AU - Wang le, L. AU - Coon, M. AU - Nguyen, T. AU - Wang, L. AU - Land, S. J. AU - Lu, X. AU - Ruden, D. M. PY - 2012 DA - 2012// TI - A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila Melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3 JO - Fly (Austin) VL - 6 UR - https://doi.org/10.4161/fly.19695 DO - 10.4161/fly.19695 ID - Cingolani2012 ER - TY - JOUR AU - Tartaglia, M. AU - Kalidas, K. AU - Shaw, A. AU - Song, X. AU - Musat, D. L. AU - van der Burgt, I. AU - Brunner, H. G. AU - Bertola, D. R. AU - Crosby, A. AU - Ion, A. AU - Kucherlapati, R. S. AU - Jeffery, S. AU - Patton, M. A. AU - Gelb, B. D. PY - 2002 DA - 2002// TI - PTPN11 Mutations in Noonan Syndrome: molecular Spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity JO - Am J Hum Genet VL - 70 UR - https://doi.org/10.1086/340847 DO - 10.1086/340847 ID - Tartaglia2002 ER - TY - JOUR AU - Sarkozy, A. AU - Conti, E. AU - Seripa, D. AU - Digilio, M. C. AU - Grifone, N. AU - Tandoi, C. AU - Fazio, V. M. AU - di Ciommo, V. AU - Marino, B. AU - Pizzuti, A. AU - Dallapiccola, B. PY - 2003 DA - 2003// TI - Correlation between PTPN11 gene mutations and congenital heart defects in Noonan and LEOPARD syndromes JO - J Med Genet VL - 40 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.40.9.704 DO - 10.1136/jmg.40.9.704 ID - Sarkozy2003 ER - TY - JOUR AU - Razzaque, M. A. AU - Nishizawa, T. AU - Komoike, Y. AU - Yagi, H. AU - Furutani, M. AU - Amo, R. AU - Kamisago, M. AU - Momma, K. AU - Katayama, H. AU - Nakagawa, M. AU - Fujiwara, Y. AU - Matsushima, M. AU - Mizuno, K. AU - Tokuyama, M. AU - Hirota, H. AU - Muneuchi, J. AU - Higashinakagawa, T. AU - Matsuoka, R. PY - 2007 DA - 2007// TI - Germline gain-of-function mutations in RAF1 cause Noonan syndrome JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng2078 DO - 10.1038/ng2078 ID - Razzaque2007 ER - TY - JOUR AU - Pandit, B. AU - Sarkozy, A. AU - Pennacchio, L. A. AU - Carta, C. AU - Oishi, K. AU - Martinelli, S. AU - Pogna, E. A. AU - Schackwitz, W. AU - Ustaszewska, A. AU - Landstrom, A. AU - Bos, J. M. AU - Ommen, S. R. AU - Esposito, G. AU - Lepri, F. AU - Faul, C. AU - Mundel, P. AU - JP, L. S. AU - Tenconi, R. AU - Selicorni, A. AU - Rossi, C. AU - Mazzanti, L. AU - Torrente, I. AU - Marino, B. AU - Digilio, M. C. AU - Zampino, G. AU - Ackerman, M. J. AU - Dallapiccola, B. AU - Tartaglia, M. AU - Gelb, B. D. PY - 2007 DA - 2007// TI - Gain-of-function RAF1 mutations cause Noonan and LEOPARD syndromes with hypertrophic cardiomyopathy JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng2073 DO - 10.1038/ng2073 ID - Pandit2007 ER - TY - JOUR AU - Neel, B. G. AU - Gu, H. AU - Pao, L. PY - 2003 DA - 2003// TI - The 'Shp'ing news: SH2 domain-containing tyrosine phosphatases in cell signaling JO - Trends Biochem Sci VL - 28 UR - https://doi.org/10.1016/S0968-0004(03)00091-4 DO - 10.1016/S0968-0004(03)00091-4 ID - Neel2003 ER - TY - JOUR AU - Sarkozy, A. AU - Obregon, M. G. AU - Conti, E. AU - Esposito, G. AU - Mingarelli, R. AU - Pizzuti, A. AU - Dallapiccola, B. A. PY - 2004 DA - 2004// TI - Novel PTPN11 gene mutation bridges Noonan syndrome, multiple lentigines/LEOPARD syndrome and Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome JO - Eur J Hum Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201290 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201290 ID - Sarkozy2004 ER - TY - JOUR AU - Hopper, R. K. AU - Feinstein, J. A. AU - Manning, M. A. AU - Benitz, W. AU - Hudgins, L. PY - 2015 DA - 2015// TI - Neonatal pulmonary arterial hypertension and Noonan syndrome: two fatal cases with a specific RAF1 mutation JO - Am J Med Genet A VL - 167A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37024 DO - 10.1002/ajmg.a.37024 ID - Hopper2015 ER - TY - JOUR AU - Nyström, A. M. AU - Ekvall, S. AU - Berglund, E. AU - Björkqvist, M. AU - Braathen, G. PY - 2008 DA - 2008// TI - DuchenK, Noonan and cardio-facio-cutaneous syndromes: two clinically and genetically overlapping disorders JO - J Med Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2008.057653 DO - 10.1136/jmg.2008.057653 ID - Nyström2008 ER - TY - JOUR AU - Nava, C. AU - Hanna, N. AU - Michot, C. AU - Pereira, S. AU - Pouvreau, N. AU - Niihori, T. AU - Aoki, Y. AU - Matsubara, Y. AU - Arveiler, B. AU - Lacombe, D. AU - Pasmant, E. AU - Parfait, B. AU - Baumann, C. AU - Héron, D. AU - Sigaudy, S. AU - Toutain, A. AU - Rio, M. AU - Goldenberg, A. AU - Leheup, B. AU - Verloes, A. AU - Cavé, H. C. F. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - Noonan syndromes due to mutations in RAS/MAPK signaling pathway: genotype/phenotype relationships and overlap with Costello syndrome JO - J Med Genet VL - 44 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2007.050450 DO - 10.1136/jmg.2007.050450 ID - Nava2007 ER - TY - JOUR AU - Schulz, A. L. AU - Albrecht, B. AU - Arici, C. AU - van der Burgt, I. AU - Buske, A. AU - Gillessen-Kaesbach, G. AU - Heller, R. AU - Horn, D. AU - Hübner, C. A. AU - Korenke, G. C. AU - König, R. AU - Kress, W. AU - Krüger, G. AU - Meinecke, P. AU - Mücke, J. AU - Plecko, B. AU - Rossier, E. AU - Schinzel, A. AU - Schulze, A. AU - Seemanova, E. AU - Seidel, H. AU - Spranger, S. AU - Tuysuz, B. AU - Uhrig, S. AU - Wieczorek, D. AU - Kutsche, K. AU - Zenker, M. PY - 2008 DA - 2008// TI - Mutation and phenotypic spectrum in patients with Cardio-Facio-Cutaneous and Costello syndrome JO - Clin Genet VL - 73 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2007.00931.x DO - 10.1111/j.1399-0004.2007.00931.x ID - Schulz2008 ER - TY - JOUR AU - Koudova, M. AU - Seemanova, E. AU - Zenker, M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Novel BRAF mutation in a patient with LEOPARD syndrome and normal intelligence JO - Eur J Med Genet VL - 52 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.04.006 DO - 10.1016/j.ejmg.2009.04.006 ID - Koudova2009 ER - TY - JOUR AU - Rodriguez-Viciana, P. AU - Tetsu, O. AU - Tidyman, W. E. AU - Estep, A. L. AU - Conger, B. A. AU - Cruz, M. S. AU - McCormick, F. AU - Rauen, K. A. PY - 2006 DA - 2006// TI - Germline mutations in genes within the MAPK pathway cause cardio-facio-cutaneous syndrome JO - Science VL - 311 UR - https://doi.org/10.1126/science.1124642 DO - 10.1126/science.1124642 ID - Rodriguez-Viciana2006 ER - TY - JOUR AU - Tschernitz, S. AU - Flossbach, L. AU - Bonengel, M. AU - Roth, S. AU - Rosenwald, A. AU - Geissinger, E. AU - Alternative, B. R. A. F. PY - 2014 DA - 2014// TI - Mutations in BRAF V600E-negative hairy cellleukaemias JO - Br J Haematol VL - 165 UR - https://doi.org/10.1111/bjh.12735 DO - 10.1111/bjh.12735 ID - Tschernitz2014 ER - TY - JOUR AU - Yuen, S. T. AU - Davies, H. AU - Chan, T. L. AU - Ho, J. W. AU - Bignell, G. R. AU - Cox, C. AU - Stephens, P. AU - Edkins, S. AU - Tsui, W. W. AU - Chan, A. S. AU - Futreal, P. A. AU - Stratton, M. R. AU - Wooster, R. AU - Leung, S. Y. PY - 2002 DA - 2002// TI - Similarity of the phenotypic patterns associated with BRAF and KRAS mutations in colorectal neoplasia JO - Cancer Res VL - 62 ID - Yuen2002 ER - TY - JOUR AU - Ikenoue, T. AU - Hikiba, Y. AU - Kanai, F. AU - Aragaki, J. AU - Tanaka, Y. AU - Imamura, J. AU - Imamura, T. AU - Ohta, M. AU - Ijichi, H. AU - Tateishi, K. AU - Kawakami, T. AU - Matsumura, M. AU - Kawabe, T. AU - Omata, M. PY - 2004 DA - 2004// TI - Different effects of point mutations within the B-Raf glycine-rich loop in colorectal tumors on mitogen-activated protein/extracellular signal-regulated kinase kinase/extracellular signal-regulated kinase and nuclear factor kappaB pathway and cellular transformation JO - Cancer Res VL - 64 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-03-3591 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-03-3591 ID - Ikenoue2004 ER -