TY - JOUR AU - Alford, R. L. AU - Arnos, K. S. AU - Fox, M. AU - Lin, J. W. AU - Palmer, C. G. AU - Pandya, A. AU - Rehm, H. L. AU - Robin, N. H. AU - Scott, D. A. AU - Yoshinaga-Itano, C. PY - 2014 DA - 2014// TI - American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss JO - Genet Med VL - 16 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2014.2 DO - 10.1038/gim.2014.2 ID - Alford2014 ER - TY - JOUR AU - Burke, W. F. AU - Warnecke, A. AU - Schoner-Heinisch, A. AU - Lesinski-Schiedat, A. AU - Maier, H. AU - Lenarz, T. PY - 2016 DA - 2016// TI - Prevalence and audiological profiles of GJB2 mutations in a large collective of hearing impaired patients JO - Hear Res VL - 333 UR - https://doi.org/10.1016/j.heares.2016.01.006 DO - 10.1016/j.heares.2016.01.006 ID - Burke2016 ER - TY - JOUR AU - Chan, D. K. AU - Chang, K. W. PY - 2014 DA - 2014// TI - GJB2-associated hearing loss: systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype JO - Laryngoscope VL - 124 UR - https://doi.org/10.1002/lary.24332 DO - 10.1002/lary.24332 ID - Chan2014 ER - TY - JOUR AU - Sabatini, L. M. AU - Mathews, C. AU - Ptak, D. AU - Doshi, S. AU - Tynan, K. AU - Hegde, M. R. AU - Burke, T. L. AU - Bossler, A. D. PY - 2016 DA - 2016// TI - Genomic sequencing procedure microcosting analysis and health economic cost-impact analysis: A Report of the Association for Molecular Pathology JO - J Mol Diagn VL - 18 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2015.11.010 DO - 10.1016/j.jmoldx.2015.11.010 ID - Sabatini2016 ER - TY - JOUR AU - Shearer, A. E. AU - Smith, R. J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Massively parallel sequencing for genetic diagnosis of hearing loss: the new standard of care JO - Otolaryngol Head Neck Surg VL - 153 UR - https://doi.org/10.1177/0194599815591156 DO - 10.1177/0194599815591156 ID - Shearer2015 ER - TY - JOUR AU - Nunez-Batalla, F. AU - Jaudenes-Casaubon, C. AU - Sequi-Canet, J. M. AU - Vivanco-Allende, A. AU - Zubicaray-Ugarteche, J. AU - Cabanillas-Farpon, R. PY - 2017 DA - 2017// TI - Aetiological diagnosis of child deafness: CODEPEH recommendations JO - Acta Otorrinolaringol Esp VL - 68 UR - https://doi.org/10.1016/j.otorri.2016.05.002 DO - 10.1016/j.otorri.2016.05.002 ID - Nunez-Batalla2017 ER - TY - JOUR AU - Cabanillas Farpón, R. AU - Cadiñanos Bañales, J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Hereditary hearing loss: genetic counselling JO - Acta Otorrinolaringol Esp VL - 63 UR - https://doi.org/10.1016/j.otorri.2011.02.006 DO - 10.1016/j.otorri.2011.02.006 ID - Cabanillas Farpón2012 ER - TY - JOUR AU - Rahman, S. AU - Ecob, R. AU - Costello, H. AU - Sweeney, M. G. AU - Duncan, A. J. AU - Pearce, K. AU - Strachan, D. AU - Forge, A. AU - Davis, A. AU - Bitner-Glindzicz, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Hearing in 44-45 year olds with m.1555A>G, a genetic mutation predisposing to aminoglycoside-induced deafness: a population based cohort study JO - BMJ Open VL - 2 UR - https://doi.org/10.1136/bmjopen-2011-000411 DO - 10.1136/bmjopen-2011-000411 ID - Rahman2012 ER - TY - JOUR AU - Sommen, M. AU - Schrauwen, I. AU - Vandeweyer, G. AU - Boeckx, N. AU - Corneveaux, J. J. AU - van den Ende, J. AU - Boudewyns, A. AU - De Leenheer, E. AU - Janssens, S. AU - Claes, K. PY - 2016 DA - 2016// TI - DNA diagnostics of hereditary hearing loss: a targeted resequencing approach combined with a mutation classification system JO - Hum Mutat VL - 37 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22999 DO - 10.1002/humu.22999 ID - Sommen2016 ER - TY - JOUR AU - Geleoc, G. S. AU - Holt, J. R. PY - 2014 DA - 2014// TI - Sound strategies for hearing restoration JO - Science VL - 344 UR - https://doi.org/10.1126/science.1241062 DO - 10.1126/science.1241062 ID - Geleoc2014 ER - TY - JOUR AU - Abou Tayoun, A. N. AU - Al Turki, S. H. AU - Oza, A. M. AU - Bowser, M. J. AU - Hernandez, A. L. AU - Funke, B. H. AU - Rehm, H. L. AU - Amr, S. S. PY - 2016 DA - 2016// TI - Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing-based diagnostic testing and interpretation JO - Genet Med VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2015.141 DO - 10.1038/gim.2015.141 ID - Abou Tayoun2016 ER - TY - STD TI - Cabanillas R, Diñeiro M, Castillo D, Pruneda PC, Penas C, Cifuentes GA, de Vicente A, Durán NS, Álvarez R, Ordóñez GR, et al. A novel molecular diagnostics platform for somatic and germline precision oncology. Mol Genet Genomic Med. 2017;5(4):336–59. ID - ref12 ER - TY - JOUR AU - Jennings, L. J. AU - Arcila, M. E. AU - Corless, C. AU - Kamel-Reid, S. AU - Lubin, I. M. AU - Pfeifer, J. AU - Temple-Smolkin, R. L. AU - Voelkerding, K. V. AU - Nikiforova, M. N. PY - 2017 DA - 2017// TI - Guidelines for validation of next-generation sequencing-based oncology panels: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology and College of American Pathologists JO - J Mol Diagn VL - 19 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2017.01.011 DO - 10.1016/j.jmoldx.2017.01.011 ID - Jennings2017 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2010 DA - 2010// TI - Fast and accurate long-read alignment with burrows-wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp698 DO - 10.1093/bioinformatics/btp698 ID - Li2010 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Handsaker, B. AU - Wysoker, A. AU - Fennell, T. AU - Ruan, J. AU - Homer, N. AU - Marth, G. AU - Abecasis, G. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - The sequence alignment/map format and SAMtools JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp352 DO - 10.1093/bioinformatics/btp352 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Puente, X. S. AU - Pinyol, M. AU - Quesada, V. AU - Conde, L. AU - Ordonez, G. R. AU - Villamor, N. AU - Escaramis, G. AU - Jares, P. AU - Bea, S. AU - Gonzalez-Diaz, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia JO - Nature VL - 475 UR - https://doi.org/10.1038/nature10113 DO - 10.1038/nature10113 ID - Puente2011 ER - TY - JOUR AU - Valdes-Mas, R. AU - Bea, S. AU - Puente, D. A. AU - Lopez-Otin, C. AU - Puente, X. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Estimation of copy number alterations from exome sequencing data JO - PLoS One VL - 7 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0051422 DO - 10.1371/journal.pone.0051422 ID - Valdes-Mas2012 ER - TY - JOUR AU - Kumar, P. AU - Henikoff, S. AU - Ng, P. C. PY - 2009 DA - 2009// TI - Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm JO - Nat Protoc VL - 4 UR - https://doi.org/10.1038/nprot.2009.86 DO - 10.1038/nprot.2009.86 ID - Kumar2009 ER - TY - JOUR AU - Adzhubei, I. A. AU - Schmidt, S. AU - Peshkin, L. AU - Ramensky, V. E. AU - Gerasimova, A. AU - Bork, P. AU - Kondrashov, A. S. AU - Sunyaev, S. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - A method and server for predicting damaging missense mutations JO - Nat Methods VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth0410-248 DO - 10.1038/nmeth0410-248 ID - Adzhubei2010 ER - TY - JOUR AU - Choi, Y. AU - Sims, G. E. AU - Murphy, S. AU - Miller, J. R. AU - Chan, A. P. PY - 2012 DA - 2012// TI - Predicting the functional effect of amino acid substitutions and indels JO - PLoS One VL - 7 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0046688 DO - 10.1371/journal.pone.0046688 ID - Choi2012 ER - TY - JOUR AU - Reva, B. AU - Antipin, Y. AU - Sander, C. PY - 2011 DA - 2011// TI - Predicting the functional impact of protein mutations: application to cancer genomics JO - Nucleic Acids Res VL - 39 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkr407 DO - 10.1093/nar/gkr407 ID - Reva2011 ER - TY - JOUR AU - Schwarz, J. M. AU - Cooper, D. N. AU - Schuelke, M. AU - Seelow, D. PY - 2014 DA - 2014// TI - MutationTaster2: mutation prediction for the deep-sequencing age JO - Nat Methods VL - 11 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.2890 DO - 10.1038/nmeth.2890 ID - Schwarz2014 ER - TY - JOUR AU - Chun, S. AU - Fay, J. C. PY - 2009 DA - 2009// TI - Identification of deleterious mutations within three human genomes JO - Genome Res VL - 19 UR - https://doi.org/10.1101/gr.092619.109 DO - 10.1101/gr.092619.109 ID - Chun2009 ER - TY - JOUR AU - Dong, C. AU - Wei, P. AU - Jian, X. AU - Gibbs, R. AU - Boerwinkle, E. AU - Wang, K. AU - Liu, X. PY - 2015 DA - 2015// TI - Comparison and integration of deleteriousness prediction methods for nonsynonymous SNVs in whole exome sequencing studies JO - Hum Mol Genet VL - 24 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddu733 DO - 10.1093/hmg/ddu733 ID - Dong2015 ER - TY - JOUR AU - Shihab, H. A. AU - Gough, J. AU - Mort, M. AU - Cooper, D. N. AU - Day, I. N. AU - Gaunt, T. R. PY - 2014 DA - 2014// TI - Ranking non-synonymous single nucleotide polymorphisms based on disease concepts JO - Hum Genomics VL - 8 UR - https://doi.org/10.1186/1479-7364-8-11 DO - 10.1186/1479-7364-8-11 ID - Shihab2014 ER - TY - JOUR AU - Jagadeesh, K. A. AU - Wenger, A. M. AU - Berger, M. J. AU - Guturu, H. AU - Stenson, P. D. AU - Cooper, D. N. AU - Bernstein, J. A. AU - Bejerano, G. PY - 2016 DA - 2016// TI - M-CAP eliminates a majority of variants of uncertain significance in clinical exomes at high sensitivity JO - Nat Genet VL - 48 UR - https://doi.org/10.1038/ng.3703 DO - 10.1038/ng.3703 ID - Jagadeesh2016 ER - TY - JOUR AU - Davydov, E. V. AU - Goode, D. L. AU - Sirota, M. AU - Cooper, G. M. AU - Sidow, A. AU - Batzoglou, S. PY - 2010 DA - 2010// TI - Identifying a high fraction of the human genome to be under selective constraint using GERP++ JO - PLoS Comput Biol VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1001025 DO - 10.1371/journal.pcbi.1001025 ID - Davydov2010 ER - TY - JOUR AU - Mandelker, D. AU - Amr, S. S. AU - Pugh, T. AU - Gowrisankar, S. AU - Shakhbatyan, R. AU - Duffy, E. AU - Bowser, M. AU - Harrison, B. AU - Lafferty, K. AU - Mahanta, L. PY - 2014 DA - 2014// TI - Comprehensive diagnostic testing for stereocilin: an approach for analyzing medically important genes with high homology JO - J Mol Diagn VL - 16 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2014.06.003 DO - 10.1016/j.jmoldx.2014.06.003 ID - Mandelker2014 ER - TY - JOUR AU - Shearer, A. E. AU - Black-Ziegelbein, E. A. AU - Hildebrand, M. S. AU - Eppsteiner, R. W. AU - Ravi, H. AU - Joshi, S. AU - Guiffre, A. C. AU - Sloan, C. M. AU - Happe, S. AU - Howard, S. D. PY - 2013 DA - 2013// TI - Advancing genetic testing for deafness with genomic technology JO - J Med Genet VL - 50 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101749 DO - 10.1136/jmedgenet-2013-101749 ID - Shearer2013 ER - TY - JOUR AU - Richards, S. AU - Aziz, N. AU - Bale, S. AU - Bick, D. AU - Das, S. AU - Gastier-Foster, J. AU - Grody, W. W. AU - Hegde, M. AU - Lyon, E. AU - Spector, E. PY - 2015 DA - 2015// TI - Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology JO - Genet Med VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2015.30 DO - 10.1038/gim.2015.30 ID - Richards2015 ER - TY - JOUR AU - Gallo-Teran, J. AU - Morales-Angulo, C. AU - Rodriguez-Ballesteros, M. AU - Moreno-Pelayo, M. A. AU - del Castillo, I. AU - Moreno, F. PY - 2005 DA - 2005// TI - Prevalence of the 35delG mutation in the GJB2 gene, del (GJB6-D13S1830) in the GJB6 gene, Q829X in the OTOF gene and A1555G in the mitochondrial 12S rRNA gene in subjects with non-syndromic sensorineural hearing impairment of congenital/childhood onset JO - Acta Otorrinolaringol Esp VL - 56 UR - https://doi.org/10.1016/S0001-6519(05)78649-0 DO - 10.1016/S0001-6519(05)78649-0 ID - Gallo-Teran2005 ER - TY - JOUR AU - Mandelker, D. AU - Schmidt, R. J. AU - Ankala, A. AU - McDonald Gibson, K. AU - Bowser, M. AU - Sharma, H. AU - Duffy, E. AU - Hegde, M. AU - Santani, A. AU - Lebo, M. PY - 2016 DA - 2016// TI - Navigating highly homologous genes in a molecular diagnostic setting: a resource for clinical next-generation sequencing JO - Genet Med VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2016.58 DO - 10.1038/gim.2016.58 ID - Mandelker2016 ER - TY - JOUR AU - Hildebrand, M. S. AU - Morin, M. AU - Meyer, N. C. AU - Mayo, F. AU - Modamio-Hoybjor, S. AU - Mencia, A. AU - Olavarrieta, L. AU - Morales-Angulo, C. AU - Nishimura, C. J. AU - Workman, H. PY - 2011 DA - 2011// TI - DFNA8/12 caused by TECTA mutations is the most identified subtype of nonsyndromic autosomal dominant hearing loss JO - Hum Mutat VL - 32 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21512 DO - 10.1002/humu.21512 ID - Hildebrand2011 ER - TY - JOUR AU - Toumpas, C. J. AU - Clark, J. AU - Harris, A. AU - Beswick, R. AU - Nourse, C. B. PY - 2015 DA - 2015// TI - Congenital cytomegalovirus infection is a significant cause of moderate to profound sensorineural hearing loss in Queensland children JO - J Paediatr Child Health VL - 51 UR - https://doi.org/10.1111/jpc.12776 DO - 10.1111/jpc.12776 ID - Toumpas2015 ER - TY - JOUR AU - Retterer, K. AU - Juusola, J. AU - Cho, M. T. AU - Vitazka, P. AU - Millan, F. AU - Gibellini, F. AU - Vertino-Bell, A. AU - Smaoui, N. AU - Neidich, J. AU - Monaghan, K. G. PY - 2016 DA - 2016// TI - Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications JO - Genet Med VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2015.148 DO - 10.1038/gim.2015.148 ID - Retterer2016 ER - TY - JOUR AU - Millan, F. AU - Cho, M. T. AU - Retterer, K. AU - Monaghan, K. G. AU - Bai, R. AU - Vitazka, P. AU - Everman, D. B. AU - Smith, B. AU - Angle, B. AU - Roberts, V. PY - 2016 DA - 2016// TI - Whole exome sequencing reveals de novo pathogenic variants in KAT6A as a cause of a neurodevelopmental disorder JO - Am J Med Genet A VL - 170 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37670 DO - 10.1002/ajmg.a.37670 ID - Millan2016 ER - TY - JOUR AU - Hilgert, N. AU - Smith, R. J. AU - Van Camp, G. PY - 2009 DA - 2009// TI - Forty-six genes causing nonsyndromic hearing impairment: which ones should be analyzed in DNA diagnostics? JO - Mutat Res VL - 681 UR - https://doi.org/10.1016/j.mrrev.2008.08.002 DO - 10.1016/j.mrrev.2008.08.002 ID - Hilgert2009 ER - TY - JOUR AU - Reardon, W. AU - Coffey, R. AU - Phelps, P. D. AU - Luxon, L. M. AU - Stephens, D. AU - Kendall-Taylor, P. AU - Britton, K. E. AU - Grossman, A. AU - Trembath, R. PY - 1997 DA - 1997// TI - Pendred syndrome--100 years of underascertainment? JO - QJM VL - 90 UR - https://doi.org/10.1093/qjmed/90.7.443 DO - 10.1093/qjmed/90.7.443 ID - Reardon1997 ER - TY - JOUR AU - Bonnet, C. AU - Riahi, Z. AU - Chantot-Bastaraud, S. AU - Smagghe, L. AU - Letexier, M. AU - Marcaillou, C. AU - Lefevre, G. M. AU - Hardelin, J. P. AU - El-Amraoui, A. AU - Singh-Estivalet, A. PY - 2016 DA - 2016// TI - An innovative strategy for the molecular diagnosis of usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients JO - Eur J Hum Genet VL - 24 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.99 DO - 10.1038/ejhg.2016.99 ID - Bonnet2016 ER - TY - JOUR AU - Yoshimura, H. AU - Miyagawa, M. AU - Kumakawa, K. AU - Nishio, S. Y. AU - Usami, S. PY - 2016 DA - 2016// TI - Frequency of usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing JO - J Hum Genet VL - 61 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2015.168 DO - 10.1038/jhg.2015.168 ID - Yoshimura2016 ER - TY - JOUR AU - Kemerley, A. AU - Sloan, C. AU - Pfeifer, W. AU - Smith, R. AU - Drack, A. PY - 2017 DA - 2017// TI - A novel mutation in ACTG1 causing Baraitser-winter syndrome with extremely variable expressivity in three generations JO - Ophthalmic Genet VL - 38 UR - https://doi.org/10.3109/13816810.2016.1164196 DO - 10.3109/13816810.2016.1164196 ID - Kemerley2017 ER - TY - JOUR AU - Yuan, Y. AU - Gao, X. AU - Huang, B. AU - Lu, J. AU - Wang, G. AU - Lin, X. AU - Qu, Y. AU - Dai, P. PY - 2016 DA - 2016// TI - Phenotypic heterogeneity in a DFNA20/26 family segregating a novel ACTG1 mutation JO - BMC Genet VL - 17 UR - https://doi.org/10.1186/s12863-016-0333-1 DO - 10.1186/s12863-016-0333-1 ID - Yuan2016 ER - TY - JOUR AU - Morin, M. AU - Bryan, K. E. AU - Mayo-Merino, F. AU - Goodyear, R. AU - Mencia, A. AU - Modamio-Hoybjor, S. AU - del Castillo, I. AU - Cabalka, J. M. AU - Richardson, G. AU - Moreno, F. PY - 2009 DA - 2009// TI - In vivo and in vitro effects of two novel gamma-actin (ACTG1) mutations that cause DFNA20/26 hearing impairment JO - Hum Mol Genet VL - 18 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddp249 DO - 10.1093/hmg/ddp249 ID - Morin2009 ER - TY - JOUR AU - Sommen, M. AU - Wuyts, W. AU - Van Camp, G. PY - 2017 DA - 2017// TI - Molecular diagnostics for hereditary hearing loss in children JO - Expert Rev Mol Diagn VL - 17 UR - https://doi.org/10.1080/14737159.2017.1340834 DO - 10.1080/14737159.2017.1340834 ID - Sommen2017 ER - TY - JOUR AU - Migliosi, V. AU - Modamio-Hoybjor, S. AU - Moreno-Pelayo, M. A. AU - Rodriguez-Ballesteros, M. AU - Villamar, M. AU - Telleria, D. AU - Menendez, I. AU - Moreno, F. AU - Del Castillo, I. PY - 2002 DA - 2002// TI - Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss JO - J Med Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.39.7.502 DO - 10.1136/jmg.39.7.502 ID - Migliosi2002 ER - TY - JOUR AU - Posey, J. E. AU - Harel, T. AU - Liu, P. AU - Rosenfeld, J. A. AU - James, R. A. AU - Coban Akdemir, Z. H. AU - Walkiewicz, M. AU - Bi, W. AU - Xiao, R. AU - Ding, Y. PY - 2017 DA - 2017// TI - Resolution of disease phenotypes resulting from multilocus genomic variation JO - N Engl J Med VL - 376 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1516767 DO - 10.1056/NEJMoa1516767 ID - Posey2017 ER - TY - JOUR AU - Francey, L. J. AU - Conlin, L. K. AU - Kadesch, H. E. AU - Clark, D. AU - Berrodin, D. AU - Sun, Y. AU - Glessner, J. AU - Hakonarson, H. AU - Jalas, C. AU - Landau, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Genome-wide SNP genotyping identifies the Stereocilin (STRC) gene as a major contributor to pediatric bilateral sensorineural hearing impairment JO - Am J Med Genet A VL - 158A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34391 DO - 10.1002/ajmg.a.34391 ID - Francey2012 ER - TY - JOUR AU - Zazo Seco, C. AU - Wesdorp, M. AU - Feenstra, I. AU - Pfundt, R. AU - Hehir-Kwa, J. Y. AU - Lelieveld, S. H. AU - Castelein, S. AU - Gilissen, C. AU - de Wijs, I. J. AU - Admiraal, R. J. PY - 2017 DA - 2017// TI - The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in the Netherlands JO - Eur J Hum Genet VL - 25 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2016.182 DO - 10.1038/ejhg.2016.182 ID - Zazo Seco2017 ER - TY - JOUR AU - Shearer, A. E. AU - Kolbe, D. L. AU - Azaiez, H. AU - Sloan, C. M. AU - Frees, K. L. AU - Weaver, A. E. AU - Clark, E. T. AU - Nishimura, C. J. AU - Black-Ziegelbein, E. A. AU - Smith, R. J. PY - 2014 DA - 2014// TI - Copy number variants are a common cause of non-syndromic hearing loss JO - Genome Med VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/gm554 DO - 10.1186/gm554 ID - Shearer2014 ER - TY - JOUR AU - Ji, H. AU - Lu, J. AU - Wang, J. AU - Li, H. AU - Lin, X. PY - 2014 DA - 2014// TI - Combined examination of sequence and copy number variations in human deafness genes improves diagnosis for cases of genetic deafness JO - BMC Ear Nose Throat Disord VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1472-6815-14-9 DO - 10.1186/1472-6815-14-9 ID - Ji2014 ER - TY - JOUR AU - Likar, T. AU - Hasanhodzic, M. AU - Teran, N. AU - Maver, A. AU - Peterlin, B. AU - Writzl, K. PY - 2018 DA - 2018// TI - Diagnostic outcomes of exome sequencing in patients with syndromic or non-syndromic hearing loss JO - PLoS One VL - 13 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0188578 DO - 10.1371/journal.pone.0188578 ID - Likar2018 ER - TY - JOUR AU - Gasparini, P. AU - Rabionet, R. AU - Barbujani, G. AU - Melchionda, S. AU - Petersen, M. AU - Brondum-Nielsen, K. AU - Metspalu, A. AU - Oitmaa, E. AU - Pisano, M. AU - Fortina, P. PY - 2000 DA - 2000// TI - High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic analysis consortium of GJB2 35delG JO - Eur J Hum Genet VL - 8 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200406 DO - 10.1038/sj.ejhg.5200406 ID - Gasparini2000 ER - TY - JOUR AU - Estivill, X. AU - Fortina, P. AU - Surrey, S. AU - Rabionet, R. AU - Melchionda, S. AU - D'Agruma, L. AU - Mansfield, E. AU - Rappaport, E. AU - Govea, N. AU - Mila, M. PY - 1998 DA - 1998// TI - Connexin-26 mutations in sporadic and inherited sensorineural deafness JO - Lancet VL - 351 UR - https://doi.org/10.1016/S0140-6736(97)11124-2 DO - 10.1016/S0140-6736(97)11124-2 ID - Estivill1998 ER - TY - JOUR AU - Kenneson, A. AU - Van Naarden Braun, K. AU - Boyle, C. PY - 2002 DA - 2002// TI - GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review JO - Genet Med VL - 4 UR - https://doi.org/10.1097/00125817-200207000-00004 DO - 10.1097/00125817-200207000-00004 ID - Kenneson2002 ER - TY - JOUR AU - Wei, X. AU - Sun, Y. AU - Xie, J. AU - Shi, Q. AU - Qu, N. AU - Yang, G. AU - Cai, J. AU - Yang, Y. AU - Liang, Y. AU - Wang, W. PY - 2012 DA - 2012// TI - Next-generation sequencing identifies a novel compound heterozygous mutation in MYO7A in a Chinese patient with usher syndrome 1B JO - Clin Chim Acta VL - 413 UR - https://doi.org/10.1016/j.cca.2012.07.022 DO - 10.1016/j.cca.2012.07.022 ID - Wei2012 ER - TY - JOUR AU - Behar, D. M. AU - Davidov, B. AU - Brownstein, Z. AU - Ben-Yosef, T. AU - Avraham, K. B. AU - Shohat, M. PY - 2014 DA - 2014// TI - The many faces of sensorineural hearing loss: one founder and two novel mutations affecting one family of mixed Jewish ancestry JO - Genet Test Mol Biomarkers VL - 18 UR - https://doi.org/10.1089/gtmb.2013.0328 DO - 10.1089/gtmb.2013.0328 ID - Behar2014 ER - TY - JOUR AU - Lu, Y. AU - Zhou, X. AU - Jin, Z. AU - Cheng, J. AU - Shen, W. AU - Ji, F. AU - Liu, L. AU - Zhang, X. AU - Zhang, M. AU - Cao, Y. PY - 2014 DA - 2014// TI - Resolving the genetic heterogeneity of prelingual hearing loss within one family: performance comparison and application of two targeted next generation sequencing approaches JO - J Hum Genet VL - 59 UR - https://doi.org/10.1038/jhg.2014.78 DO - 10.1038/jhg.2014.78 ID - Lu2014 ER - TY - JOUR AU - Qing, J. AU - Yan, D. AU - Zhou, Y. AU - Liu, Q. AU - Wu, W. AU - Xiao, Z. AU - Liu, Y. AU - Liu, J. AU - Du, L. AU - Xie, D. PY - 2014 DA - 2014// TI - Whole-exome sequencing to decipher the genetic heterogeneity of hearing loss in a Chinese family with deaf by deaf mating JO - PLoS One VL - 9 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0109178 DO - 10.1371/journal.pone.0109178 ID - Qing2014 ER - TY - JOUR AU - Boycott, K. M. AU - Vanstone, M. R. AU - Bulman, D. E. AU - MacKenzie, A. E. PY - 2013 DA - 2013// TI - Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation JO - Nat Rev Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/nrg3555 DO - 10.1038/nrg3555 ID - Boycott2013 ER - TY - JOUR AU - Maxwell, K. N. AU - Hart, S. N. AU - Vijai, J. AU - Schrader, K. A. AU - Slavin, T. P. AU - Thomas, T. AU - Wubbenhorst, B. AU - Ravichandran, V. AU - Moore, R. M. AU - Hu, C. PY - 2016 DA - 2016// TI - Evaluation of ACMG-guideline-based variant classification of Cancer susceptibility and non-Cancer-associated genes in families affected by breast Cancer JO - Am J Hum Genet VL - 98 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.02.024 DO - 10.1016/j.ajhg.2016.02.024 ID - Maxwell2016 ER - TY - JOUR AU - Bademci, G. AU - Foster, J. AU - Mahdieh, N. AU - Bonyadi, M. AU - Duman, D. AU - Cengiz, F. B. AU - Menendez, I. AU - Diaz-Horta, O. AU - Shirkavand, A. AU - Zeinali, S. PY - 2016 DA - 2016// TI - Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deafness in a large multiethnic cohort JO - Genet Med VL - 18 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2015.89 DO - 10.1038/gim.2015.89 ID - Bademci2016 ER - TY - JOUR AU - Kalia, S. S. AU - Adelman, K. AU - Bale, S. J. AU - Chung, W. K. AU - Eng, C. AU - Evans, J. P. AU - Herman, G. E. AU - Hufnagel, S. B. AU - Klein, T. E. AU - Korf, B. R. PY - 2017 DA - 2017// TI - Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics JO - Genet Med VL - 19 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2016.190 DO - 10.1038/gim.2016.190 ID - Kalia2017 ER - TY - JOUR AU - Consugar, M. B. AU - Navarro-Gomez, D. AU - Place, E. M. AU - Bujakowska, K. M. AU - Sousa, M. E. AU - Fonseca-Kelly, Z. D. AU - Taub, D. G. AU - Janessian, M. AU - Wang, D. Y. AU - Au, E. D. PY - 2015 DA - 2015// TI - Panel-based genetic diagnostic testing for inherited eye diseases is highly accurate and reproducible, and more sensitive for variant detection, than exome sequencing JO - Genet Med VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2014.172 DO - 10.1038/gim.2014.172 ID - Consugar2015 ER - TY - JOUR AU - Rehm, H. L. PY - 2013 DA - 2013// TI - Disease-targeted sequencing: a cornerstone in the clinic JO - Nat Rev Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/nrg3463 DO - 10.1038/nrg3463 ID - Rehm2013 ER -