Skip to main content

Table 3 CNVs (amplifications and/or deletions) frequently found in the 63 genes that serve as prognostic biomarkers for pediatric sarcomas (OS, RMS, and ESFTS)

From: Integration of genomic copy number variations and chemotherapy-response biomarkers in pediatric sarcoma

  OS frequency RMS frequency ESFT frequency Sarcoma types (Yes = 1)
NO Band Gene Amp Del Amp Del Amp Del OS RMS ESFT
1 7p11.2 EGFRa 0.250 0.094 0.087 0.109 0.438 0.000 1 1 1
2 12q13.3 GLI1 0.156 0.375 0.891 0.000 0.313 0.188   1 1
3 2q36.1 PAX3 0.063 0.531 0.413 0.000 0.250 0.063   1 1
4 7q36.1 EZH2a 0.344 0.094 0.413 0.000 0.313 0.125   1 1
5 8q24.21 MYC 0.781 0.031 0.043 0.326 0.625 0.000 1 1  
6 8q24.22 LRRC6 0.625 0.031 0.391 0.043 0.625 0.063 1 1  
7 8q24.13 MTSS1 0.625 0.063 0.283 0.000 0.438 0.000 1 1  
8 15q11.2 MKRN3 0.219 0.188 0.065 0.109 0.438 0.125 1 1  
9 11q24.2 ST3GAL4 0.156 0.281 0.174 0.130 0.438 0.125 1 1  
10 15q22.2 TPM1 0.094 0.156 0.000 0.261 0.125 0.063 1 1  
11 11q23.1 IL18 0.063 0.375 0.043 0.283 0.000 0.500 1 1  
12 11p15.4 TRIM21 0.063 0.500 0.174 0.109 0.000 0.563 1 1  
13 10q23.31 ACTA2 0.000 0.906 0.087 0.326 0.125 0.375 1 1  
14 8q22.3 ODF1 0.875 0.031 0.413 0.087 0.688 0.188 1   
15 8q24.13 SQLE 0.875 0.031 0.696 0.022 0.938 0.063 1   
16 8q24.11 RAD21 0.781 0.031 0.304 0.022 0.625 0.063 1   
17 8q23.3 TRPS1 0.656 0.063 0.283 0.000 0.500 0.063 1   
18 8q21.13 PMP2 0.594 0.094 0.913 0.000 0.125 0.375 1   
19 8q24.13 TMEM65 0.531 0.063 0.217 0.087 0.500 0.188 1   
20 1q24.2 SELL 0.688 0.063 0.674 0.000 0.188 0.125 1   
21 15q26.3 SNRPA1 0.688 0.125 0.000 1.000 0.125 0.188 1   
22 22q11.21 MAPK1a 0.406 0.219 0.000 0.587 0.000 0.688 1   
23 15q26.3 IGF1R 0.313 0.094 0.130 0.065 0.125 0.000 1   
24 15q26.1 KIF7 0.563 0.063 0.065 0.435 0.375 0.000 1   
25 12p13.31 CD163 0.500 0.063 0.174 0.152 0.125 0.125 1   
26 16p13.3 MAPK8IP3 0.000 0.813 0.630 0.043 0.688 0.000 1   
27 10q22.1 NUDT13 0.000 0.781 0.739 0.000 0.125 0.438 1   
28 10q22.1 P4HA1 0.000 0.688 0.935 0.000 0.125 0.313 1   
29 10q23.1 TSPAN14 0.000 0.688 0.043 0.413 0.000 0.750 1   
30 11q13.1 CFL1 0.406 0.125 1.000 0.000 0.063 0.313   1  
31 9q22.33 ALG2 0.625 0.031 1.000 0.000 0.500 0.000   1  
32 1q21.1 PRKAB2 0.406 0.063 1.000 0.000 0.313 0.188   1  
33 16p11.2 ITGAL 0.063 0.375 0.978 0.000 0.375 0.250   1  
34 7q21.2 PEX1 0.438 0.094 0.978 0.022 0.063 0.438   1  
35 3p21.1 PRKCDa 0.125 0.156 0.978 0.000 0.063 0.250   1  
36 12q21.1 THAP2 0.344 0.219 0.978 0.000 0.438 0.063   1  
37 19q13.33 AP2A1 0.125 0.063 0.935 0.000 0.063 0.375   1  
38 16p11.2 ITGAM 0.031 0.406 0.913 0.000 0.063 0.250   1  
39 10p14 KIN 0.031 0.563 0.913 0.000 0.125 0.375   1  
41 12q15 MDM2 0.156 0.187 0.391 0.130 0.125 0.500   1  
40 11p15.5 IGF2a 0.1875 0.1875 0.283 0.0217 0.75 0   1  
42 11q25 B3GAT1 0.063 0.125 0.000 1.000 0.813 0.000   1  
43 11q13.1 PYGM 0.563 0.063 0.000 1.000 0.313 0.063   1  
44 11q13.1 RELA 0.031 0.688 0.000 1.000 0.625 0.063   1  
45 3p14.1 PSMD6 0.125 0.656 0.000 1.000 0.250 0.000   1  
46 1p12 NOTCH2 0.500 0.000 0.000 1.000 0.375 0.125   1  
47 12p13.2 ETV6 0.156 0.156 0.239 0.000 0.750 0.000    1
48 5q32 PDGFRBa 0.063 0.531 0.065 0.870 0.750 0.000    1
49 7p12.3 IGFBP3 0.156 0.188 0.065 0.000 0.688 0.000    1
50 7p21.2 ETV1 0.156 0.063 0.152 0.000 0.563 0.000    1
51 7q33 CREB3L2 0.281 0.094 0.087 0.152 0.125 0.000    1
52 17q21.31 ETV4 0.094 0.250 0.196 0.196 0.563 0.063    1
53 10p11.21 ANKRD30A 0.094 0.438 0.196 0.000 0.500 0.125    1
54 4q12 KITa 0.219 0.063 0.000 0.130 0.375 0.000    1
55 12q23.2 IGF1a 0.125 0.094 0.130 0.043 0.250 0.000    1
56 21q22.2 ERG 0.469 0.063 0.109 0.022 0.188 0.063    1
57 20q13.2 NFATC2 0.313 0.219 0.000 0.326 0.188 0.063    1
58 11q24.3 FLI1 0.156 0.125 0.043 0.348 0.188 0.125    1
59 xq25 STAG2 0.031 0.813 0.326 0.022 0.125 0.750    1
60 xp11.4 BCOR 0.000 0.938 0.130 0.217 0.438 0.563    1
61 17q12 TAF15 0.188 0.313 0.370 0.022 0.125 0.500    1
62 6p22.3 KIAA0319 0.375 0.031 0.022 0.391 0.063 0.500    1
63 12q13.12 ATF1 0.281 0.125 0.000 0.326 0.313 0.438    1
  1. Note: adenotes gene with druggable targets by DrugBank annotation. Designation of “1” indicates there is literature to support that specific gene is deleted or amplified for that sarcoma type. All frequency calculation is based on 206 sarcoma patients CNVs