From: Identification of sequence variants associated with severe microtia-astresia by targeted sequencing
Sample ID | FAT4 | FKTN | FRAS1 | GLI3 | KMT2D | LMBRD1 | PLEC | POMT1 | POMT2 | TP63 | USH2A |
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1454 | Â | Â | Â | Â | p.P3109H | p.R479W | p.A1758V | Â | Â | Â | Â |
1467 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.G3855S | Â | Â | Â | p.N336S |
1549 | Â | Â | Â | Â | Â | p.G5A | Â | Â | p.I572V | Â | Â |
1575 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.N1797D |
1605 | Â | Â | Â | Â | p.P2193L | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
1608 | p.M1328 L |  |  |  |  |  |  |  |  |  |  |
1611 | p.A1124V | Â | p.Q919P | Â | Â | Â | Â | Â | p.P730S | Â | Â |
1742 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.P3708L |
1783 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.N568S | Â |
XH1531 | Â | Â | Â | Â | p.L3920insQQQL | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
XH1535 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.L476F | Â | Â | Â |
XH1546 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.L476F | Â | Â | p.T2807I |
XH1559 | Â | Â | Â | Â | p.V1561G | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
XH1563 | Â | Â | Â | p.A1036V | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
XH1566 | Â | p.I62F | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.Q3624R |
XH1572 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.A502V | Â |
XH1579 |  |  | p.C3971R |  |  |  |  |  |  |  | p.I4386T, p.N3653S, p.V369 M |
XH1582 | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.S39G | p.W597X | Â | Â | Â |
XH1587 | Â | Â | Â | Â | Â | p.C513R | Â | Â | Â | Â | Â |
XH1594 | Â | Â | Â | p.A286V | Â | Â | Â | Â | Â | Â | p.R4115H |
XH1745 | Â | p.H186Y | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |
XH1784 | Â | p.Q428X | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â | Â |