TY - JOUR AU - Tang, H. AU - Kirkness, E. F. AU - Lippert, C. AU - Biggs, W. H. AU - Fabani, M. AU - Guzman, E. AU - Ramakrishnan, S. AU - Lavrenko, V. AU - Kakaradov, B. AU - Hou, C. PY - 2017 DA - 2017// TI - Profiling of short-tandem-repeat disease alleles in 12,632 human whole genomes JO - Am J Hum Genet VL - 101 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.09.013 DO - 10.1016/j.ajhg.2017.09.013 ID - Tang2017 ER - TY - JOUR AU - Mitsuhashi, S. AU - Matsumoto, N. PY - 2020 DA - 2020// TI - Long-read sequencing for rare human genetic diseases JO - J Hum Genet VL - 65 UR - https://doi.org/10.1038/s10038-019-0671-8 DO - 10.1038/s10038-019-0671-8 ID - Mitsuhashi2020 ER - TY - JOUR AU - Sone, J. AU - Mitsuhashi, S. AU - Fujita, A. AU - Mizuguchi, T. AU - Hamanaka, K. AU - Mori, K. AU - Koike, H. AU - Hashiguchi, A. AU - Takashima, H. AU - Sugiyama, H. PY - 2019 DA - 2019// TI - Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease JO - Nat Genet VL - 51 UR - https://doi.org/10.1038/s41588-019-0459-y DO - 10.1038/s41588-019-0459-y ID - Sone2019 ER - TY - JOUR AU - Ishiura, H. AU - Doi, K. AU - Mitsui, J. AU - Yoshimura, J. AU - Matsukawa, M. K. AU - Fujiyama, A. AU - Toyoshima, Y. AU - Kakita, A. AU - Takahashi, H. AU - Suzuki, Y. PY - 2018 DA - 2018// TI - Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy JO - Nat Genet VL - 50 UR - https://doi.org/10.1038/s41588-018-0067-2 DO - 10.1038/s41588-018-0067-2 ID - Ishiura2018 ER - TY - JOUR AU - McMurray, C. T. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mechanisms of trinucleotide repeat instability during human development JO - Nat Rev Genet VL - 11 UR - https://doi.org/10.1038/nrg2828 DO - 10.1038/nrg2828 ID - McMurray2010 ER - TY - JOUR AU - Mootha, V. V. AU - Gong, X. AU - Ku, H. C. AU - Xing, C. PY - 2014 DA - 2014// TI - Association and familial segregation of CTG18.1 trinucleotide repeat expansion of TCF4 gene in Fuchs’ endothelial corneal dystrophy JO - Investig Ophthalmol Vis Sci VL - 55 UR - https://doi.org/10.1167/iovs.13-12611 DO - 10.1167/iovs.13-12611 ID - Mootha2014 ER - TY - JOUR AU - Wieben, E. D. AU - Aleff, R. A. AU - Tosakulwong, N. AU - Butz, M. L. AU - Highsmith, W. E. AU - Edwards, A. O. AU - Baratz, K. H. PY - 2012 DA - 2012// TI - A common trinucleotide repeat expansion within the transcription factor 4 (TCF4, E2–2) gene predicts Fuchs corneal dystrophy JO - PLoS ONE VL - 7 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0049083 DO - 10.1371/journal.pone.0049083 ID - Wieben2012 ER - TY - JOUR AU - Gymrek, M. PY - 2017 DA - 2017// TI - A genomic view of short tandem repeats JO - Curr Opin Genet Dev VL - 44 UR - https://doi.org/10.1016/j.gde.2017.01.012 DO - 10.1016/j.gde.2017.01.012 ID - Gymrek2017 ER - TY - JOUR AU - Wenger, A. M. AU - Peluso, P. AU - Rowell, W. J. AU - Chang, P. C. AU - Hall, R. J. AU - Concepcion, G. T. AU - Ebler, J. AU - Fungtammasan, A. AU - Kolesnikov, A. AU - Olson, N. D. PY - 2019 DA - 2019// TI - Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome JO - Nat Biotechnol VL - 37 UR - https://doi.org/10.1038/s41587-019-0217-9 DO - 10.1038/s41587-019-0217-9 ID - Wenger2019 ER - TY - JOUR AU - Jain, M. AU - Koren, S. AU - Miga, K. H. AU - Quick, J. AU - Rand, A. C. AU - Sasani, T. A. AU - Tyson, J. R. AU - Beggs, A. D. AU - Dilthey, A. T. AU - Fiddes, I. T. PY - 2018 DA - 2018// TI - Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads JO - Nat Biotechnol VL - 36 UR - https://doi.org/10.1038/nbt.4060 DO - 10.1038/nbt.4060 ID - Jain2018 ER - TY - JOUR AU - Feng, Y. AU - Zhang, F. AU - Lokey, L. K. AU - Chastain, J. L. AU - Lakkis, L. AU - Eberhart, D. AU - Warren, S. T. PY - 1995 DA - 1995// TI - Translational suppression by trinucleotide repeat expansion at FMR1 JO - Science VL - 268 UR - https://doi.org/10.1126/science.7732383 DO - 10.1126/science.7732383 ID - Feng1995 ER - TY - JOUR AU - Amiel, J. AU - Trochet, D. AU - Clement-Ziza, M. AU - Munnich, A. AU - Lyonnet, S. PY - 2004 DA - 2004// TI - Polyalanine expansions in human JO - Hum Mol Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddh251 DO - 10.1093/hmg/ddh251 ID - Amiel2004 ER - TY - JOUR AU - Adegbuyiro, A. AU - Sedighi, F. AU - Pilkington, A. W. AU - Groover, S. AU - Legleiter, J. PY - 2017 DA - 2017// TI - Proteins containing expanded polyglutamine tracts and neurodegenerative disease JO - Biochemistry VL - 56 UR - https://doi.org/10.1021/acs.biochem.6b00936 DO - 10.1021/acs.biochem.6b00936 ID - Adegbuyiro2017 ER - TY - JOUR AU - Corbett, M. A. AU - Kroes, T. AU - Veneziano, L. AU - Bennett, M. F. AU - Florian, R. AU - Schneider, A. L. AU - Coppola, A. AU - Licchetta, L. AU - Franceschetti, S. AU - Suppa, A. PY - 2019 DA - 2019// TI - Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2 JO - Nat Commun VL - 10 UR - https://doi.org/10.1038/s41467-019-12671-y DO - 10.1038/s41467-019-12671-y ID - Corbett2019 ER - TY - JOUR AU - Florian, R. T. AU - Kraft, F. AU - Leitao, E. AU - Kaya, S. AU - Klebe, S. AU - Magnin, E. AU - Rootselaar, A. F. AU - Buratti, J. AU - Kuhnel, T. AU - Schroder, C. PY - 2019 DA - 2019// TI - Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3 JO - Nat Commun VL - 10 UR - https://doi.org/10.1038/s41467-019-12763-9 DO - 10.1038/s41467-019-12763-9 ID - Florian2019 ER - TY - JOUR AU - Yeetong, P. AU - Pongpanich, M. AU - Srichomthong, C. AU - Assawapitaksakul, A. AU - Shotelersuk, V. AU - Tantirukdham, N. AU - Chunharas, C. AU - Suphapeetiporn, K. AU - Shotelersuk, V. PY - 2019 DA - 2019// TI - TTTCA repeat insertions in an intron of YEATS2 in benign adult familial myoclonic epilepsy type 4 JO - Brain VL - 142 UR - https://doi.org/10.1093/brain/awz267 DO - 10.1093/brain/awz267 ID - Yeetong2019 ER - TY - JOUR AU - Sato, N. AU - Amino, T. AU - Kobayashi, K. AU - Asakawa, S. AU - Ishiguro, T. AU - Tsunemi, T. AU - Takahashi, M. AU - Matsuura, T. AU - Flanigan, K. M. AU - Iwasaki, S. PY - 2009 DA - 2009// TI - Spinocerebellar ataxia type 31 is associated with “inserted” penta-nucleotide repeats containing (TGGAA)n JO - Am J Hum Genet VL - 85 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.09.019 DO - 10.1016/j.ajhg.2009.09.019 ID - Sato2009 ER - TY - JOUR AU - Mitsuhashi, S. AU - Frith, M. C. AU - Mizuguchi, T. AU - Miyatake, S. AU - Toyota, T. AU - Adachi, H. AU - Oma, Y. AU - Kino, Y. AU - Mitsuhashi, H. AU - Matsumoto, N. PY - 2019 DA - 2019// TI - Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads JO - Genome Biol VL - 20 UR - https://doi.org/10.1186/s13059-019-1667-6 DO - 10.1186/s13059-019-1667-6 ID - Mitsuhashi2019 ER - TY - JOUR AU - Shafin, K. AU - Pesout, T. AU - Lorig-Roach, R. AU - Haukness, M. AU - Olsen, H. E. AU - Bosworth, C. AU - Armstrong, J. AU - Tigyi, K. AU - Maurer, N. AU - Koren, S. PY - 2020 DA - 2020// TI - Nanopore sequencing and the Shasta toolkit enable efficient de novo assembly of eleven human genomes JO - Nat Biotechnol. VL - 38 UR - https://doi.org/10.1038/s41587-020-0503-6 DO - 10.1038/s41587-020-0503-6 ID - Shafin2020 ER - TY - JOUR AU - Coster, W. AU - Rijk, P. AU - Roeck, A. AU - Pooter, T. AU - D'Hert, S. AU - Strazisar, M. AU - Sleegers, K. AU - Broeckhoven, C. PY - 2019 DA - 2019// TI - Structural variants identified by Oxford Nanopore PromethION sequencing of the human genome JO - Genome Res VL - 29 UR - https://doi.org/10.1101/gr.244939.118 DO - 10.1101/gr.244939.118 ID - Coster2019 ER - TY - JOUR AU - Frith, M. C. PY - 2011 DA - 2011// TI - A new repeat-masking method enables specific detection of homologous sequences JO - Nucleic Acids Res VL - 39 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkq1212 DO - 10.1093/nar/gkq1212 ID - Frith2011 ER - TY - JOUR AU - Buniello, A. AU - MacArthur, J. A. L. AU - Cerezo, M. AU - Harris, L. W. AU - Hayhurst, J. AU - Malangone, C. AU - McMahon, A. AU - Morales, J. AU - Mountjoy, E. AU - Sollis, E. PY - 2019 DA - 2019// TI - The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019 JO - Nucleic Acids Res VL - 47 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gky1120 DO - 10.1093/nar/gky1120 ID - Buniello2019 ER - TY - STD TI - Mitsuhashi S, Ohori S, Katoh K, Frith MC, Matsumoto N. A pipeline for complete characterization of complex germline rearrangements from long DNA reads. Genome Med. 2020;12(1). ID - ref23 ER - TY - JOUR AU - Frith, M. C. AU - Mitsuhashi, S. AU - Katoh, K. PY - 2021 DA - 2021// TI - lamassemble: multiple alignment and consensus sequence of long reads JO - Methods Mol Biol. VL - 2231 UR - https://doi.org/10.1007/978-1-0716-1036-7_9 DO - 10.1007/978-1-0716-1036-7_9 ID - Frith2021 ER - TY - JOUR AU - Ohshima, K. AU - Kang, S. AU - Wells, R. D. PY - 1996 DA - 1996// TI - CTG triplet repeats from human hereditary diseases are dominant genetic expansion products in Escherichia coli JO - J Biol Chem VL - 271 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.271.4.1853 DO - 10.1074/jbc.271.4.1853 ID - Ohshima1996 ER - TY - JOUR AU - Benson, G. PY - 1999 DA - 1999// TI - Tandem repeats finder: a program to analyze DNA sequences JO - Nucleic Acids Res VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/nar/27.2.573 DO - 10.1093/nar/27.2.573 ID - Benson1999 ER - TY - JOUR AU - Wojczynski, M. K. AU - Li, M. AU - Bielak, L. F. AU - Kerr, K. F. AU - Reiner, A. P. AU - Wong, N. D. AU - Yanek, L. R. AU - Qu, L. AU - White, C. C. AU - Lange, L. A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Genetics of coronary artery calcification among African Americans, a meta-analysis JO - BMC Med Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2350-14-75 DO - 10.1186/1471-2350-14-75 ID - Wojczynski2013 ER - TY - JOUR AU - Nicolas, A. AU - Kenna, K. P. AU - Renton, A. E. AU - Ticozzi, N. AU - Faghri, F. AU - Chia, R. AU - Dominov, J. A. AU - Kenna, B. J. AU - Nalls, M. A. AU - Keagle, P. PY - 2018 DA - 2018// TI - Genome-wide analyses identify KIF5A as a novel ALS gene JO - Neuron VL - 97 ID - Nicolas2018 ER - TY - JOUR AU - Astle, W. J. AU - Elding, H. AU - Jiang, T. AU - Allen, D. AU - Ruklisa, D. AU - Mann, A. L. AU - Mead, D. AU - Bouman, H. AU - Riveros-Mckay, F. AU - Kostadima, M. A. PY - 2016 DA - 2016// TI - The allelic landscape of human blood cell trait variation and links to common complex disease JO - Cell VL - 167 ID - Astle2016 ER - TY - JOUR AU - Zhang, C. K. AU - Stein, P. B. AU - Liu, J. AU - Wang, Z. AU - Yang, R. AU - Cho, J. H. AU - Gregersen, P. K. AU - Aerts, J. M. AU - Zhao, H. AU - Pastores, G. M. AU - Mistry, P. K. PY - 2012 DA - 2012// TI - Genome-wide association study of N370S homozygous Gaucher disease reveals the candidacy of CLN8 gene as a genetic modifier contributing to extreme phenotypic variation JO - Am J Hematol VL - 87 UR - https://doi.org/10.1002/ajh.23118 DO - 10.1002/ajh.23118 ID - Zhang2012 ER - TY - JOUR AU - Toriumi, K. AU - Oma, Y. AU - Kino, Y. AU - Futai, E. AU - Sasagawa, N. AU - Ishiura, S. PY - 2008 DA - 2008// TI - Expression of polyalanine stretches induces mitochondrial dysfunction JO - J Neurosci Res VL - 86 UR - https://doi.org/10.1002/jnr.21619 DO - 10.1002/jnr.21619 ID - Toriumi2008 ER - TY - JOUR AU - Hagerman, P. J. AU - Hagerman, R. J. PY - 2015 DA - 2015// TI - Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome JO - Ann N Y Acad Sci VL - 1338 UR - https://doi.org/10.1111/nyas.12693 DO - 10.1111/nyas.12693 ID - Hagerman2015 ER - TY - JOUR AU - Lee, J. K. AU - Conrad, A. AU - Epping, E. AU - Mathews, K. AU - Magnotta, V. AU - Dawson, J. D. AU - Nopoulos, P. PY - 2018 DA - 2018// TI - Effect of trinucleotide repeats in the Huntington’s gene on intelligence JO - EBioMedicine VL - 31 UR - https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2018.03.031 DO - 10.1016/j.ebiom.2018.03.031 ID - Lee2018 ER - TY - JOUR AU - Neuenschwander, A. G. AU - Thai, K. K. AU - Figueroa, K. P. AU - Pulst, S. M. PY - 2014 DA - 2014// TI - Amyotrophic lateral sclerosis risk for spinocerebellar ataxia type 2 ATXN2 CAG repeat alleles: a meta-analysis JO - JAMA Neurol VL - 71 UR - https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2014.2082 DO - 10.1001/jamaneurol.2014.2082 ID - Neuenschwander2014 ER - TY - JOUR AU - Bilgin Sonay, T. AU - Carvalho, T. AU - Robinson, M. D. AU - Greminger, M. P. AU - Krutzen, M. AU - Comas, D. AU - Highnam, G. AU - Mittelman, D. AU - Sharp, A. AU - Marques-Bonet, T. AU - Wagner, A. PY - 2015 DA - 2015// TI - Tandem repeat variation in human and great ape populations and its impact on gene expression divergence JO - Genome Res VL - 25 UR - https://doi.org/10.1101/gr.190868.115 DO - 10.1101/gr.190868.115 ID - Bilgin Sonay2015 ER - TY - JOUR AU - Fotsing, S. F. AU - Margoliash, J. AU - Wang, C. AU - Saini, S. AU - Yanicky, R. AU - Shleizer-Burko, S. AU - Goren, A. AU - Gymrek, M. PY - 2019 DA - 2019// TI - The impact of short tandem repeat variation on gene expression JO - Nat Genet VL - 51 UR - https://doi.org/10.1038/s41588-019-0521-9 DO - 10.1038/s41588-019-0521-9 ID - Fotsing2019 ER - TY - JOUR AU - Breschel, T. S. AU - McInnis, M. G. AU - Margolis, R. L. AU - Sirugo, G. AU - Corneliussen, B. AU - Simpson, S. G. AU - McMahon, F. J. AU - MacKinnon, D. F. AU - Xu, J. F. AU - Pleasant, N. PY - 1997 DA - 1997// TI - A novel, heritable, expanding CTG repeat in an intron of the SEF2–1 gene on chromosome 18q21.1 JO - Hum Mol Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/6.11.1855 DO - 10.1093/hmg/6.11.1855 ID - Breschel1997 ER - TY - JOUR AU - Baratz, K. H. AU - Tosakulwong, N. AU - Ryu, E. AU - Brown, W. L. AU - Branham, K. AU - Chen, W. AU - Tran, K. D. AU - Schmid-Kubista, K. E. AU - Heckenlively, J. R. AU - Swaroop, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - E2–2 protein and Fuchs’s corneal dystrophy JO - N Engl J Med VL - 363 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMoa1007064 DO - 10.1056/NEJMoa1007064 ID - Baratz2010 ER - TY - JOUR AU - Quilez, J. AU - Guilmatre, A. AU - Garg, P. AU - Highnam, G. AU - Gymrek, M. AU - Erlich, Y. AU - Joshi, R. S. AU - Mittelman, D. AU - Sharp, A. J. PY - 2016 DA - 2016// TI - Polymorphic tandem repeats within gene promoters act as modifiers of gene expression and DNA methylation in humans JO - Nucleic Acids Res VL - 44 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkw219 DO - 10.1093/nar/gkw219 ID - Quilez2016 ER - TY - JOUR AU - Majounie, E. AU - Renton, A. E. AU - Mok, K. AU - Dopper, E. G. AU - Waite, A. AU - Rollinson, S. AU - Chio, A. AU - Restagno, G. AU - Nicolaou, N. AU - Simon-Sanchez, J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study JO - Lancet Neurol VL - 11 UR - https://doi.org/10.1016/S1474-4422(12)70043-1 DO - 10.1016/S1474-4422(12)70043-1 ID - Majounie2012 ER - TY - JOUR AU - Lee, J. M. AU - Kim, K. H. AU - Shin, A. AU - Chao, M. J. AU - Abu Elneel, K. AU - Gillis, T. AU - Mysore, J. S. AU - Kaye, J. A. AU - Zahed, H. AU - Kratter, I. H. PY - 2015 DA - 2015// TI - Sequence-level analysis of the major European huntington disease haplotype JO - Am J Hum Genet VL - 97 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.07.017 DO - 10.1016/j.ajhg.2015.07.017 ID - Lee2015 ER - TY - STD TI - Doi H, Okubo M, Fukai R, Fujita A, Mitsuhashi S, Takahashi K, Kunii M, Tada M, Fukuda H, Mizuguchi T, et al. Reply to “GGC repeat expansion of NOTCH2NLC is rare in European leukoencephalopathy”. Ann Neurol. 2020. ID - ref42 ER - TY - JOUR AU - Rumping, L. AU - Jans, J. J. AU - Hasselt, P. M. PY - 2019 DA - 2019// TI - Glutaminase deficiency caused by short tandem repeat expansion in GLS JO - N Engl J Med VL - 381 UR - https://doi.org/10.1056/NEJMc1907427 DO - 10.1056/NEJMc1907427 ID - Rumping2019 ER - TY - JOUR AU - Whillier, S. AU - Garcia, B. AU - Chapman, B. E. AU - Kuchel, P. W. AU - Raftos, J. E. PY - 2011 DA - 2011// TI - Glutamine and alpha-ketoglutarate as glutamate sources for glutathione synthesis in human erythrocytes JO - FEBS J VL - 278 UR - https://doi.org/10.1111/j.1742-4658.2011.08241.x DO - 10.1111/j.1742-4658.2011.08241.x ID - Whillier2011 ER - TY - JOUR AU - Ellory, J. C. AU - Preston, R. L. AU - Osotimehin, B. AU - Young, J. D. PY - 1983 DA - 1983// TI - Transport of amino acids for glutathione biosynthesis in human and dog red cells JO - Biomed Biochim Acta VL - 42 ID - Ellory1983 ER -