Table 2 Clinical features of 11p11.12p12 duplication and PSS
From: 11p11.12p12 duplication in a family with intellectual disability and craniofacial anomalies
The proband | The old son | ID: 257002 | ID: 255428 | ID: 291037 | ID: 401234 | ID: 371475 | ID: 250532 | ID: 412053 | ID: 249534 | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Minimal coordinates, bp (GRCh38 or hg19) | 40,231,033 | 40,242,898 | 38,678,843 | 42,964,378 | 43,224,952 | 46,885,060 | 49,616,675 | 48,088,490 | 47,266,966 | 49,811,971 |
Maxima coordinates, bp (GRCh38 or hg19) | 50,762,504 | 50,589,224 | 46,999,736 | 50,181,861 | 48,642,974 | 50,821,348 | 50,723,082 | 48,870,325 | 47,439,621 | 50,421,230 |
Size | 10.5 Mb | 10.3 Mb | 8.32 Mb | 7.22 Mb | 5.42 Mb | 3.94 Mb | 1.11 Mb | 781.84 Kb | 172.66 Kb | 609.26 Kb |
Inheritance/genotype | De novo Heterozygou | Maternally inherited Heterozygou | Unknown Heterozygous | De novo Heterozygous | De novo Heterozygous | De novo Heterozygous | Paternally inherited Heterozygous | Unknown Heterozygous | Maternally inherited Heterozygous | Unknown Heterozygous |
Pathogenicity/contribution | – | – | Likely pathogenic Partial | Likely pathogenic | Likely benign None | – | Uncertain | – | ||
Abnormality of head or neck | ||||||||||
Microcephaly | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − |
Brachycephaly | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
High forehead | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Broad forehead | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Low anterior hairline | + | + | − | − | − | + | − | − | − | |
Synophrys | − | + | − | + | − | − | − | + | − | − |
Thick eyebrows | − | + | − | + | − | − | − | + | − | − |
Sparse eyebrows | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Long eyelashes | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − |
Hypertelorism | + | + | + | + | + | − | − | − | − | − |
Hypotelorism | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Narrow palpebral fissure | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Upslanting/downslanting palpebral fissures | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Almond-shaped palpebral fissure | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
Left ptosis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Epicanthus/epicanthal folds | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Esotropia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Ear anomalies | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
Mid-facial hypoplasia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Narrowed nasal bridge | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Depressed nasal bridge | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Broad nasal bridge | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
Long philtrum | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Short philtrum | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
High palate | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
Bifid uvula | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − |
Upturned corners of mouth | ± | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Downturned mouth angle | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Thick lower lip vermilion | ± | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Thin upper lip vermilion | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − |
Thin lips | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Carious teeth | + | + | − | + | − | − | − | − | − | − |
Micrognathia | − | − | − | − | − | + | − | − | − | + |
Short neck | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − |
Triangular face | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Abnormality of the nervous system | ||||||||||
Intellectual disability | + | + | + | + | − | − | + | + | − | − |
Global developmental delay | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − |
Hyperactivity | − | − | + | − | − | − | − | − | + | − |
Cognitive impairment | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − |
Speech delay | + | + | − | − | − | + | − | − | + | − |
Autism | − | − | − | − | − | − | + | + | + | − |
Resting tremor | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Gait disturbance | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − |
Epilepsy/seizures | ? | ? | − | − | − | − | + | − | − | − |
Stereotypy | − | − | − | − | − | − | + | − | + | − |
Abnormality of the skeletal/muscular system | ||||||||||
Biparietal foramina | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Multiple exostoses | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Clinodactyly | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Abnormality of the hip joint | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
Scoliosis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Abnormality of digit | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + |
Spasticity | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
Appendicular hypotonia | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + |
Other | ||||||||||
Short stature | + | + | + | − | − | − | − | − | − | + |
Generalized hirsutism | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − |
Breast anomalies | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − |
Atrial septal defect | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
EEG abnormality | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Constipation | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − |
Neonatal asphyxia | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − |
Micropenis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
ID: 282366 | ID: 285181 | ID: 290203 | ID: 289550 | ID: 290135 | ID: 331490 | ID: 288560 | ID: 307922 | ID: 340117 | PSS* | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Minimal coordinates, bp (GRCh38 or hg19) | 48,051,524 | 48,099,784 | 50,013,207 | 49,784,894 | 47,641,574 | 45,427,775 | 46,455,773 | 46,420,985 | 45,960,735 | 34,006,368 McCool C et al. [15] |
Maxima coordinates, bp (GRCh38 or hg19) | 48,445,343 | 48,643,003 | 50,821,348 | 49,976,474 | 47,743,809 | 46,158,994 | 46,791,939 | 46,787,571 | 46,949,520 | 51,387,923 Ferrarini A et al. [16] |
Size | 393.82 Kb | 543.22 Kb | 808.14 Kb | 191.58 Kb | 102.24 Kb | 731.22 Kb | 336.17 Kb | 366.59 Kb | 988.79 Kb | 137 Kb − 11 Mb |
Inheritance/genotype | Unknown Heterozygous | Maternally inherited Heterozygous | Maternally inherited Heterozygous | Maternally inherited Heterozygous | Paternally inherited Heterozygous | Paternally inherited Heterozygous | Maternally inherited Heterozygous | Paternally inherited Heterozygous | Unknown Heterozygous | – |
Pathogenicity/contribution | – | Likely benign | Likely benign | Likely benign | Uncertain | Likely pathogenic | Likely benign | Likely benign Uncertain | Uncertain | – |
Abnormality of head or neck | ||||||||||
Microcephaly | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Brachycephaly | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
High forehead | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Broad forehead | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Low anterior hairline | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Synophrys | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Thick eyebrows | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Sparse eyebrows | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Long eyelashes | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Hypertelorism | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Hypotelorism | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Narrow palpebral fissure | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − |
Upslanting/downslanting palpebral fissures | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Almond-shaped palpebral fissure | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Left ptosis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Epicanthus/epicanthal folds | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + |
Esotropia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Ear anomalies | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + |
Mid-facial hypoplasia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Narrowed nasal bridge | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Depressed nasal bridge | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Broad nasal bridge | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Long philtrum | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Short philtrum | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
High palate | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
Bifid uvula | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Upturned corners of mouth | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Downturned mouth angle | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Thick lower lip vermilion | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Thin upper lip vermilion | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Thin lips | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Carious teeth | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Micrognathia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Short neck | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Triangular face | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + |
Abnormality of the nervous system | ||||||||||
Intellectual disability | − | − | − | + | + | + | + | − | + | + |
Global developmental delay | − | + | + | − | − | − | − | − | − | + |
Hyperactivity | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Cognitive impairment | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Speech delay | − | − | + | − | − | − | − | + | − | + |
Autism | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − |
Resting tremor | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Gait disturbance | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Epilepsy/seizures | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Stereotypy | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Abnormality of the skeletal/muscular system | ||||||||||
Biparietal foramina | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Multiple exostoses | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Clinodactyly | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − |
Abnormality of the hip joint | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Scoliosis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Abnormality of digit | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Spasticity | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Appendicular hypotonia | + | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
Other | ||||||||||
Short stature | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Generalized hirsutism | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Breast anomalies | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Atrial septal defect | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − |
EEG abnormality | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
Constipation | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
Neonatal asphyxia | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Micropenis | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |