Skip to main content

Table 4 Distribution of rare and deleterious variants on four Joubert Syndrome genes from GHR in 13 cases with ritodrine-induced serious cardiac and pulmonary side effects

From: Deleterious genetic variants in ciliopathy genes increase risk of ritodrine-induced cardiac and pulmonary side effects

Gene Symbol rsID Variant deleteriousness score MAF SN1275 SN1923 SN2931 SN2956 SN3230 SN3828 SN4181 SN4211 SN4407 SN5021 SN5209 SN8592 SN9899
SIFT CADD PolyPhen2
AHI1 rs148000791 0.25 23.6 NA 0.0077 HET WT HET HET WT WT WT WT WT WT WT HET WT
ARL13B rs193219215 0.12 20.9 0.41 0.0008 WT WT WT WT HET WT WT WT WT WT WT HET WT
KIF7 rs546772749 0.01 9.2 0.01 0.0002 HET WT HET HET HET WT WT WT HET HET WT WT WT
  rs536773143 0.16 15.4 0.89 0.0002 WT WT WT WT WT WT WT WT WT WT WT HET WT
RPGRIP1L rs146925098 0 19.7 0.99 0.0002 WT WT WT WT HET WT WT WT WT WT WT WT WT
  1. SIFT Sorting Intolerant from Tolerant, CADD Combined Annotation Dependent Depletion, PolyPhen2 Polymorphism Phenotyping v2.2.2, AF allele frequency, HET heterozygous, WT wild type, AHI1 Abelson Helper Integration Site 1, ARL13B ADP Ribosylation Factor Like GTPase 13B, KIF7 Kinesin Family Member 7, RPGRIP1L RPGRIP1 Like