Deleterious genetic variants in ciliopathy genes increase risk of ritodrine-induced cardiac and pulmonary side effects

Table 4 Distribution of rare and deleterious variants on four Joubert Syndrome genes from GHR in 13 cases with ritodrine-induced serious cardiac and pulmonary side effects

Gene Symbol	rsID	Variant deleteriousness score			MAF	SN1275	SN1923	SN2931	SN2956	SN3230	SN3828	SN4181	SN4211	SN4407	SN5021	SN5209	SN8592	SN9899
Gene Symbol	rsID	SIFT	CADD	PolyPhen2	MAF	SN1275	SN1923	SN2931	SN2956	SN3230	SN3828	SN4181	SN4211	SN4407	SN5021	SN5209	SN8592	SN9899
AHI1	rs148000791	0.25	23.6	NA	0.0077	HET	WT	HET	HET	WT	WT	WT	WT	WT	WT	WT	HET	WT
ARL13B	rs193219215	0.12	20.9	0.41	0.0008	WT	WT	WT	WT	HET	WT	WT	WT	WT	WT	WT	HET	WT
KIF7	rs546772749	0.01	9.2	0.01	0.0002	HET	WT	HET	HET	HET	WT	WT	WT	HET	HET	WT	WT	WT
	rs536773143	0.16	15.4	0.89	0.0002	WT	WT	WT	WT	WT	WT	WT	WT	WT	WT	WT	HET	WT
RPGRIP1L	rs146925098	0	19.7	0.99	0.0002	WT	WT	WT	WT	HET	WT	WT	WT	WT	WT	WT	WT	WT

SIFT Sorting Intolerant from Tolerant, CADD Combined Annotation Dependent Depletion, PolyPhen2 Polymorphism Phenotyping v2.2.2, AF allele frequency, HET heterozygous, WT wild type, AHI1 Abelson Helper Integration Site 1, ARL13B ADP Ribosylation Factor Like GTPase 13B, KIF7 Kinesin Family Member 7, RPGRIP1L RPGRIP1 Like

ISSN: 1755-8794