Table 2 Clinical characteristics of all reported individuals with B3GAT3 variants
References | [12] | [13] | [14] | [19] | [10] | [15] | [16] | [17] | [18] | [9] | [20] | Our patient | Total |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Year | 2011 | 2014 | 2015 | 2015 | 2016 | 2016 | 2017 | 2018 | 2019 | 2019 | 2020 | ||
Variant | c.830G>A p.R277Q | c.830G>A p.R277Q | c.419C>T p.P140L | c.667G>A p.G223S | c.245C>T p.P82L | c.1A>G, p.M1? c.671T>A, p.L224Q | c.888+262 T>G | c.667G>A p.G223S | c.481C>T, p.R161W c.889C>T p.R297W | c.667G>A, p.G223S c.416C>T, p.T139M | c.505C>T p.R169W c.673C>T, p.R225* | c.752T>C, p.V251A c.47C>A, p.S16* | 14 |
Type | Homo | Homo | Homo | Homo | Homo | Compound hetero | Hetero | Homo | Compound hetero | Homo | Compound hetero | Compound hetero | – |
Number | 5 | 1 | 8 | 1 | 1 | 1 | 1 | 6 | 1 | 2 | 2 | 1 | 30 |
Nationality/ethnicity | Arab | Arab | Indonesian | Mexican | NR | Caucasian | Caucasian | Moroccan | Italian | Indian; Turkish | Australian | Chinese | / |
Consanguineous family | + | + | + | + | NR | + | − | + | − | + | − | − | 24 |
Cardiovascular defects | + | + | − | + | NR | + | + | 3/6 | + | 0/1 | − | + | 14 |
ArD | 3/5 | + (5y) | − | 0/1 | NR | + (6y) | − | − | − | − | − | + (2 m) | 6 |
AoD | − | − | − | − | NR | + (6y) | − | − | − | − | − | − | 1 |
ASD | 1/5 | − | − | + | NR | − | − | − | + (2y) | − | − | − | 3 |
VSD | 2/5 | − | − | + | NR | − | + | 2/6 | − | − | − | − | 6 |
PDA | − | − | − | + | NR | − | − | − | − | − | − | − | 1 |
BAV | 3/5 | − | − | − | NR | + (2w) | − | − | − | − | − | − | 4 |
Valve insufficiency | 4/5 | − | − | − | NR | − | − | − | + | − | − | − | 5 |
PFO | 3/5 | − | − | − | NR | + (2w) | − | − | − | − | − | + | 5 |
PS | − | − | − | − | NR | − | + | − | − | − | − | 1 | 1 |
Joint contracture | + | + | 4/8 | + | NR | NR | NR | + | − | 1/2 | 1/1 | + | 20 |
Restricted elbow movement | NR | + | NR | + | NR | NR | NR | NR | − | − | NR | + | 3 |
Joint dislocation | + | + | + | − | NR | + | − | 3/6 | + | 1/2 | + | + | 23 |
Radioulnar synostosis | NR | + | 2/2 | + | NR | − | NR | + | + | NR | NR | + | 12 |
Hypotonia | NR | − | NR | + | NR | + | NR | − | + | NR | NR | + | 4 |
Kyphosis and /or scoliosis | 0/3 | − | 4/8 | − | + | + | NR | 1/6 | + | 1/2 | 1/1 | + | 11 |
Long fingers and /or toes | NR | − | − | + | NR | +(6y) | NR | 4/6 | + | + | NR | + | 10 |
Foot abnormalities | + | + | 6/8 | + | NR | − | NR | + | + | + | + | + | 25 |
Cephalus quadratus | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | + | 1 |
External hydrocephalus | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | NR | + | 1 |
Prominent /Wide forehead | NR | + | NR | + | NR | NR | + | NR | + | − | 0/1 | + | 5 |
Blue sclerae | NR | − | NR | + | NR | + | NR | NR | + | 1/2 | 1/1 | + | 6 |
Depressed nasal bridge | 4/5 | + | 4/8 | + | NR | − | NR | 2/6 | − | 1/2 | 1/1 | + | 15 |
Short/webbed neck | + | + | 2/8 | + | NR | + | NR | NR | + | + | 1/1 | + | 15 |
Cutis laxa | NR | − | NR | − | + | NR | NR | NR | − | 1/2 | NR | − | 2 |
Hyperextensible skin | NR | − | − | NR | NR | + | NR | NR | + | − | NR | + | 3 |
Motor developmental delay | − | + | NR | + | NR | + | NR | NR | + | 1/1 | NR | + | 6 |
Intelligence disability | − | + | − | + | NR | + | NR | NR | − | 0/1 | / | + | 4 |
Fractures | NR | NR | NR | + | + | + | − | 4/6 | − | 1/2 | − | − | 8 |