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Table 2 Clinical characteristics of all reported individuals with B3GAT3 variants

From: Severe phenotypes of B3GAT3-related disorder caused by two heterozygous variants: a case report and literature review

References [12] [13] [14] [19] [10] [15] [16] [17] [18] [9] [20] Our patient Total
Year 2011 2014 2015 2015 2016 2016 2017 2018 2019 2019 2020
Variant c.830G>A
p.R277Q
c.830G>A
p.R277Q
c.419C>T
p.P140L
c.667G>A
p.G223S
c.245C>T
p.P82L
c.1A>G,
p.M1?
c.671T>A,
p.L224Q
c.888+262
T>G
c.667G>A
p.G223S
c.481C>T,
p.R161W
c.889C>T
p.R297W
c.667G>A, p.G223S
c.416C>T, p.T139M
c.505C>T
p.R169W
c.673C>T,
p.R225*
c.752T>C,
p.V251A
c.47C>A,
p.S16*
14
Type Homo Homo Homo Homo Homo Compound hetero Hetero Homo Compound hetero Homo Compound hetero Compound hetero
Number 5 1 8 1 1 1 1 6 1 2 2 1 30
Nationality/ethnicity Arab Arab Indonesian Mexican NR Caucasian Caucasian Moroccan Italian Indian; Turkish Australian Chinese /
Consanguineous family + + + + NR + + + 24
Cardiovascular defects + + + NR + + 3/6 + 0/1 + 14
ArD 3/5 + (5y) 0/1 NR + (6y) + (2 m) 6
AoD NR + (6y) 1
ASD 1/5 + NR + (2y) 3
VSD 2/5 + NR + 2/6 6
PDA + NR 1
BAV 3/5 NR + (2w) 4
Valve insufficiency 4/5 NR + 5
PFO 3/5 NR + (2w) + 5
PS NR + 1 1
Joint contracture + + 4/8 + NR NR NR + 1/2 1/1 + 20
Restricted elbow movement NR + NR + NR NR NR NR NR + 3
Joint dislocation + + + NR + 3/6 + 1/2 + + 23
Radioulnar synostosis NR + 2/2 + NR NR + + NR NR + 12
Hypotonia NR NR + NR + NR + NR NR + 4
Kyphosis and /or scoliosis 0/3 4/8 + + NR 1/6 + 1/2 1/1 + 11
Long fingers and /or toes NR + NR +(6y) NR 4/6 + + NR + 10
Foot abnormalities + + 6/8 + NR NR + + + + + 25
Cephalus quadratus NR NR NR NR NR NR NR NR NR NR NR + 1
External hydrocephalus NR NR NR NR NR NR NR NR NR NR NR + 1
Prominent /Wide forehead NR + NR + NR NR + NR + 0/1 + 5
Blue sclerae NR NR + NR + NR NR + 1/2 1/1 + 6
Depressed nasal bridge 4/5 + 4/8 + NR NR 2/6 1/2 1/1 + 15
Short/webbed neck + + 2/8 + NR + NR NR + + 1/1 + 15
Cutis laxa NR NR + NR NR NR 1/2 NR 2
Hyperextensible skin NR NR NR + NR NR + NR + 3
Motor developmental delay + NR + NR + NR NR + 1/1 NR + 6
Intelligence disability + + NR + NR NR 0/1 / + 4
Fractures NR NR NR + + + 4/6 1/2 8
  1. Homo homozygous, hetero heterozygous, compound hetero compound heterozygosity, ArD aortic root dilation, AoD ascending aorta dilation, ASD atrial septal defect, VSD ventricular septal defect, PDA patent ductus arteriosus, BAV bicuspid aortic valve, PFO patent foramen ovale, PS pulmonary stenosis, NR not reported, Na not available