Whole exome sequencing revealed 14 variants in NDP, FZD4, LRP5, and TSPAN12 genes for 20 families with familial exudative vitreoretinopathy

Table 2 Information regarding variants in NDP, FZD4, LRP5, and TSPAN12 genes of probands

ID	WES	CNV	MGS	Gene	Transcript	Nucleotide change	Amino acid change	Variant type	Exon	State	ACMG	Reference (PMID)
1	+	+	+	NDP	NM_000266	c.118A>G	p.(Met40Val)	missense	E2	Hem	UVS	30768221
2	+	+	+	FZD4	NM_012193	c.757C>T	p.(Arg253Cys)	missense	E2	Het	LP	30452590
3	+	+	+	FZD4	NM_012193	c.981G>A	p.(Trp327Ter)	nonsense	E2	Het	LP	30452590
4	+	−	−	FZD4	NM_012193	c.1039T>G	p.(Phe347Val)	missense	E2	Het	UVS	Novel
5	+	+	+	LRP5	NM_002335	c.685C>T	p.(Arg229Trp)	missense	E3	Het	LP	31589614
6	+	−	−	LRP5	NM_002335	c.1210G>A	p.(Gly404Arg)	missense	E6	Het	LP	16252235
6	+	−	−	LRP5	NM_002335	c.1612C>T	p.(Arg538Trp)	missense	E8	Het	LP	Novel
7	+	−	−	LRP5	NM_002335	c.3232C>T	p.(Arg1078Ter)	nonsense	E14	Het	LP	20340138
8	+	+	+	LRP5	NM_002335	c.3237-2A>C	−	splice	I14	Het	P	Novel
9	+	+	+	LRP5	NM_002335	c.4084A>G	p.(Ile1362Val)	missense	E19	Het	UVS	30097784
10	+	+	+	TSPAN12	NM_012338	c.77T>A	p.(Ile26Asn)	missense	E3	Het	UVS	Novel
11	+	−	−	TSPAN12	NM_012338	c.170dupT	p.(Leu57Phe fsTer60)	nonsense	E4	Het	LP	Novel
12	+	−	−	TSPAN12	NM_012338	c.236T>G	p.(Met79Arg)	missense	E4	Het	LP	Novel
13	+	+	+	TSPAN12	NM_012338	c.550dupA	p.(Arg184Lys fsTer16)	nonsense	E7	Het	LP	Novel

Het, heterozygous; Hem, hemizygote; P, pathogenic; LP, likely pathogenic; UVS, uncertain significance; E, Exon; I, Intron; ACMG, American College of Medical Genetics; MGS, mitochondrial genome sequencing; WES, whole exome sequencing; CNV, copy number variant

ISSN: 1755-8794