Table 1 The manifestations of 44 ROGDI-related KTS patients
Pt | Ethnic/Country | G | Initial symptoms | Age of diagnosis | Seizures | RE | Encephalopathy | Dystonia | IDDs | Behavior problem | Emotional impairment | Visual impairment | Amelogenesis imperfecta | EEG | MRI | Ref | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Age of onset(m) | Trigger | Type | Febrile convulsion | Status epilepticus | ||||||||||||||||
1 | Swiss | M | Seizure | NA | 19 | - | NA | - | - | NA | NA | + | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
2 | Swiss | M | Seizure | NA | 48 | - | NA | - | - | NA | NA | NA | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
3 | Swiss | M | Seizure | NA | 21 | - | NA | - | - | NA | NA | + | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
4 | Swiss | M | Seizure | NA | 18 | - | NA | - | - | NA | NA | + | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
5 | Swiss | M | Seizure | NA | 11 | - | NA | - | - | NA | NA | NA | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
6 | Sicilian | M | Seizure | NA | 11 | - | NA | - | + | + | - | NA | + | NA | NA | NA | + | GE SLW | NA | |
7 | Sicilian | M | Seizure | NA | 18 | - | NA | - | - | + | - | NA | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
8 | Sicilian | M | Seizure | NA | 13 | - | NA | - | - | + | - | NA | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
9 | Sicilian | F | Seizure | NA | 11 | - | NA | - | - | + | - | NA | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
10 | Sicilian | F | Seizure | 48 | 22 | - | NA | - | - | + | - | NA | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
11 | Sicilian | M | Seizure | 7 | 7 | - | NA | - | - | + | - | NA | + | NA | NA | NA | + | NA | NA | |
12 | German | M | IDDs | NA | 8.5 | F | GS, FS | + | - | + | - | NA | + | ASD, LD | - | - | + | FO/MFO SSW | VE | |
13 | German | F | Seizure | NA | 8 | F | GS | + | - | + | - | NA | + | NA | - | - | + | GE SLW/FO SW | N | |
14 | Sicilian | M | Seizure | 72 | 2 | - | UTCSGTCSS | - | - | - | - | + | + | LD | - | - | + | MF SPW | BA | |
15 | Sicilian | F | IDDs | NA | 10 | F | MS | + | - | - | - | + | + | LD | - | - | + | SLW | VE | |
16 | Austrian | M | Seizure | NA | 8 | - | GA/GTCS | - | - | - | - | - | + | NA | - | - | + | FO/MF | BA, CH | [10] |
17 | Moroccan | M | Seizure | NA | 4 | F | GTCS | + | - | + | - | - | + | LD | - | L | + | MF | DM | [5] |
18 | Morocco | F | IDDs | NA | 12 | F | MS | + | - | + | - | - | + | LD | - | - | + | FO | DA | |
19 | German | M | Seizure | NA | 11 | F | NA | + | - | + | - | + | + | LD | - | - | + | NA | BA | [16] |
20 | Swiss | F | Seizure | NA | 6 | - | FS | - | - | SF | - | - | + | LD | - | - | + | FO | NA | [5] |
21 | German | M | Seizure | NA | 7 | - | NA | - | - | + | - | - | + | NA | - | - | + | NA | NA | [3] |
22 | Israeli | F | Seizure | NA | 13 | - | NA | - | - | - | - | + | + | LD | - | - | + | U | MHV | |
23 | Israeli | F | Seizure | NA | 12 | - | GS | - | - | + | - | + | + | LD | - | - | + | NA | BA | |
24 | Israeli | M | Seizure | NA | 9 | - | NA | - | - | - | - | + | + | LD | - | - | + | U | MHV | |
25 | Israeli | F | Seizure | NA | 12 | F | NA | + | - | - | - | - | + | LD | - | - | + | NA | NA | |
26 | Israeli | M | IDDs | NA | 6.5 | F | NA | + | - | + | - | + | + | LD | - | - | + | FO | N | |
27 | Israeli | M | Seizure | NA | 42 | - | NA | - | - | - | - | - | + | LD | - | - | + | MF | NA | |
28 | Israeli | F | IDDs | NA | 9 | - | NA | - | - | SF | - | - | + | LD | - | - | + | NA | NA | |
29 | Israeli | M | IDDs | NA | 9 | - | NA | - | - | + | - | - | + | LD | - | - | + | NA | NA | |
30 | Israeli | F | Seizure | NA | 0 | - | NA | - | - | + | - | - | NA | NA | - | - | NA | NA | NA | |
31 | Israeli | M | Seizure | NA | 10 | - | NA | - | - | - | - | + | + | LD | - | - | + | NA | NA | |
32 | Israeli | F | Seizure | NA | 9 | - | NA | - | - | + | - | - | + | LD | - | - | + | NA | NA | |
33 | Israeli | F- | Seizure | NA | 9 | - | NA | - | - | - | - | + | + | LD | - | - | + | NA | NA | |
34 | Israeli | M | Seizure | NA | 9 | - | NA | - | - | - | - | + | + | LD | - | - | + | MDD | NA | |
35 | Israeli | M | Seizure | NA | 11 | - | NA | - | - | + | - | - | + | LD | - | - | + | N | N | |
36 | Israeli | F | Seizure | NA | 12 | F | NA | + | - | - | - | - | + | ADHD, LD | HT | - | + | N | N | |
37 | Israeli | M | IDDs | NA | 7 | - | NA | - | - | + | - | + | + | LD | - | - | + | NA | NA | |
38 | Malian | F | IDDs | NA | 0.75 | - | GS, FS | - | + | + | + | + | + | LD | AG, IM | - | + | NA | NA | [11] |
39 | Indian | M | Seizure | NA | 10 | - | NA | - | - | - | - | - | + | ADHD, LD | - | - | + | NA | NA | [8] |
40 | Turkish | F | Seizure | 2.2y | 5 | - | GTCS | - | - | SF | - | - | + | ADHD, LD | AG, SH | - | + | PISO | TRTLS | [2] |
41 | Turkish | F | IDDs | 2.9y | 7 | - | GTCS, MS | - | - | + | - | + | + | ADHD, LD | AG, SH | - | + | N | BA, CCA | |
42 | Turkish | M | Seizure | 6.8y | 5 | - | GTCS | - | - | + | - | + | + | ADHD, LD | - | - | + | NA | VE, CA | |
43 | Latvian | F | Seizure | 6y | 16 | - | GS, FS | + | + | + | + | - | + | LD | SH | - | + | MF | VE | [12] |
44 | China/Han | F | IDDs | 3y | 10 | - | GS, FS | + | - | + | - | + | + | LD | - | - | + | SPW | N | |